Sindromu taċ-Ċilomikronemija

Is-sindromu taċ-Ċilomikronemija huwa disturb li fih il-ġisem ma jkissirx ix-xaħmijiet (lipidi) b'mod korrett. Dan jikkawża partiċelli tax-xaħam imsejħa chylomicrons biex jakkumulaw fid-demm. Id-diżordni tgħaddi mill-familji.

Is-sindromu tal-Chylomicronemia jista 'jseħħ minħabba disturb ġenetiku rari li fih proteina (enżima) msejħa lipoprotein lipase (LpL) hija miksura jew nieqsa. Jista 'jkun ikkawżat ukoll min-nuqqas tat-tieni fattur imsejjaħ apo C-II, li jattiva LpL. LpL normalment jinstab fix-xaħam u fil-muskoli. Jgħin biex ikisser ċerti lipidi. Meta LpL ikun nieqes jew imkisser, partiċelli tax-xaħam imsejħa chylomicrons jakkumulaw fid-demm. Din l-akkumulazzjoni tissejjaħ chylomicronemia.

Difetti fl-apolipoproteina CII u l-apolipoproteina AV jistgħu jikkawżaw is-sindromu wkoll. Huwa aktar probabbli li jseħħ meta nies li huma predisposti għal trigliċeridi għoljin (bħal dawk li għandhom iperlipidemija kombinata familjari jew ipertrigliċeridemija familjari) jiżviluppaw dijabete, obeżità jew huma esposti għal ċerti mediċini.

Is-sintomi jistgħu jibdew fil-bidu u jinkludu:

• Uġigħ addominali minħabba pankreatite (infjammazzjoni tal-frixa).
• Sintomi ta 'ħsara fin-nervituri, bħal telf ta' sensazzjoni fis-saqajn jew fir-riġlejn, u telf ta 'memorja.
• Depożiti sofor ta 'materjal xaħmi fil-ġilda msejħa xanthomas. Dawn it-tkabbiriet jistgħu jidhru fuq id-dahar, il-warrani, is-saqajn tas-saqajn, jew l-irkopptejn u l-minkbejn.

Eżami fiżiku u testijiet jistgħu juru:

• Fwied u milsa mkabbra
• Infjammazzjoni tal-frixa
• Depożiti xaħmija taħt il-ġilda
• Possibilment depożiti grassi fir-retina tal-għajn

Saff krema se jidher meta d-demm idur ġo magna tal-laboratorju. Dan is-saff huwa dovut għal chylomicrons fid-demm.

Il-livell tat-trigliċeridi huwa estremament għoli.

Hija meħtieġa dieta mingħajr xaħam, mingħajr alkoħol. Jista 'jkollok bżonn tieqaf tieħu ċerti mediċini li jistgħu jagħmlu s-sintomi agħar. Tieqafx tieħu xi mediċina mingħajr ma l-ewwel tkellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek. Kundizzjonijiet bħad-deidrazzjoni u d-dijabete jistgħu jagħmlu s-sintomi agħar. Jekk iddijanjostikati, dawn il-kundizzjonijiet jeħtieġ li jiġu ttrattati u kkontrollati.

Dieta mingħajr xaħam tista 'tnaqqas is-sintomi b'mod drammatiku.

Meta mhux trattat, l-eċċess ta 'chylomicrons jista' jwassal għal episodji ta 'pankreatite. Din il-kundizzjoni tista 'tkun ta' uġigħ kbir u anke ta 'theddida għall-ħajja.

Fittex kura medika minnufih jekk għandek uġigħ addominali jew sinjali oħra ta 'twissija ta' pankreatite.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek storja personali jew tal-familja ta 'livelli għoljin ta' trigliċeridi.

M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni lil xi ħadd milli jiret dan is-sindromu.

Nuqqas ta 'lipoproteina lipase familjari; Sindromu tal-iperkilomikronemija familjari, Iperlipidemija tat-Tip I.

• Epatomegalija
• Xanthoma fuq l-irkoppa

Genest J, Libby P. Disturbi fil-lipoproteina u mard kardjovaskulari. Fi: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Disturbi fil-metaboliżmu tal-lipidi. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.