Iperplażja adrenali konġenitali

Iperplażja adrenali konġenitali hija l-isem mogħti lil grupp ta 'disturbi li ntirtu tal-glandola adrenali.

In-nies għandhom 2 glandoli adrenali. Waħda tinsab fuq kull waħda mill-kliewi tagħhom. Dawn il-glandoli jagħmlu ormoni, bħal kortisol u aldosterone, li huma essenzjali għall-ħajja. Nies bi iperplażja adrenali konġenitali m'għandhomx enzima li l-glandoli adrenali għandhom bżonn biex jagħmlu l-ormoni.

Fl-istess ħin, il-ġisem jipproduċi aktar androġenu, tip ta 'ormon sesswali maskili. Dan jikkawża li l-karatteristiċi maskili jidhru kmieni (jew mhux xierqa).

Iperplażja adrenali konġenitali tista 'taffettwa kemm lis-subien kif ukoll lill-bniet. Madwar 1 minn kull 10,000 sa 18,000 tifel u tifla jitwieldu b'iperplażja adrenali konġenitali.

Is-sintomi jvarjaw, skont it-tip ta 'iperplażja adrenali konġenitali li xi ħadd ikollu, u l-età tagħhom meta tiġi dijanjostikata d-disturb.

• Tfal b'forom aktar ħfief jista 'ma jkollhomx sinjali jew sintomi ta' iperplażja adrenali konġenitali u jistgħu ma jiġux iddijanjostikati sa tard fl-adolexxenza.
• Bniet b'forma aktar severa ħafna drabi jkollhom partijiet ġenitali maskilizzati mat-twelid u jistgħu jiġu ddijanjostikati qabel ma jidhru s-sintomi.
• Is-subien jidhru normali mat-twelid, anke jekk ikollhom forma aktar severa.

Fi tfal bl-iktar forma severa tad-disturb, is-sintomi spiss jiżviluppaw fi żmien 2 jew 3 ġimgħat wara t-twelid.

• Għalf jew rimettar ħażin
• Deidrazzjoni
• Bidliet fl-elettroliti (livelli anormali ta ’sodju u potassju fid-demm)
• Ritmu tal-qalb mhux normali

Bniet bil-forma iktar ħafifa ġeneralment ikollhom organi riproduttivi femminili normali (ovarji, utru, u tubi fallopjani). Jista 'jkollhom ukoll il-bidliet li ġejjin:

• Perjodi mestrwali mhux normali jew nuqqas ta 'mestrwazzjoni
• Dehra bikrija ta 'xagħar pubiku jew koxxa
• Tkabbir eċċessiv tax-xagħar jew xagħar tal-wiċċ
• Xi tkabbir tal-klitoris

Subien bil-forma iktar ħafifa spiss jidhru normali mat-twelid. Madankollu, jistgħu jidhru li jidħlu fil-pubertà kmieni. Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Vuċi li tapprofondixxi
• Dehra bikrija ta 'xagħar pubiku jew koxxa
• Pene mkabbar iżda testikoli normali
• Muskoli żviluppati sew

Kemm is-subien kif ukoll il-bniet ikunu għoljin daqs it-tfal, iżda ħafna iqsar min-normal bħala adulti.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek jordna ċerti testijiet. Testijiet tad-demm komuni jinkludu:

• Elettroliti fis-serum
• Aldosterone
• Renin
• Kortisol

Ir-raġġi-X tal-id tax-xellug u tal-polz jistgħu juru li l-għadam tat-tifel jidher li hu dak ta ’xi ħadd ikbar mill-età attwali tiegħu.

Testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinu fid-dijanjosi jew fil-konferma tad-disturb, iżda rarament huma meħtieġa.

L-għan tat-trattament huwa li l-livelli tal-ormoni jerġgħu lura għan-normal, jew kważi normali. Dan isir billi tieħu forma ta 'kortisol, ħafna drabi hydrocortisone. In-nies jistgħu jeħtieġu dożi addizzjonali ta 'mediċina waqt żminijiet ta' stress, bħal mard serju jew kirurġija.

Il-fornitur jiddetermina s-sess ġenetiku tat-tarbija b'ġenitali anormali billi jiċċekkja l-kromożomi (kariotipi). Bniet b'ġenitali li jħarsu lejn l-irġiel jista 'jkollhom operazzjoni tal-ġenitali tagħhom waqt it-tfulija.

L-isterojdi użati biex jikkuraw iperplażja adrenali konġenitali ġeneralment ma jikkawżawx effetti sekondarji bħall-obeżità jew għadam dgħajjef, minħabba li d-dożi jissostitwixxu l-ormoni li l-ġisem tat-tifel ma jistax jagħmel. Huwa importanti għall-ġenituri li jirrappurtaw sinjali ta ’infezzjoni u stress lill-fornitur tat-tifel / tifla tagħhom għax it-tifel jista’ jkollu bżonn aktar mediċina. L-isterojdi ma jistgħux jitwaqqfu f'daqqa għax billi tagħmel dan jista 'jwassal għal insuffiċjenza adrenali.

Dawn l-organizzazzjonijiet jistgħu jkunu ta 'għajnuna:

• Fondazzjoni Nazzjonali tal-Mard Adrenali - www.nadf.us
• Il-Fondazzjoni MAGIC - www.magicfoundation.org
• Il-Fondazzjoni CARES - www.caresfoundation.org
• Insuffiċjenza Adrenali Magħquda - aiunited.org

Nies b'din id-diżordni għandhom jieħdu l-mediċina ħajjithom kollha. Ħafna drabi jkollhom saħħa tajba. Madankollu, jistgħu jkunu iqsar minn adulti normali, anke bi trattament.

F'xi każijiet, iperplażja adrenali konġenitali tista 'taffettwa l-fertilità.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Pressjoni għolja
• Zokkor baxx fid-demm
• Baxx sodju

Ġenituri bi storja familjari ta 'iperplażja adrenali konġenitali (ta' kwalunkwe tip) jew tifel li għandu l-kundizzjoni għandhom jikkunsidraw pariri ġenetiċi.

Dijanjosi qabel it-twelid hija disponibbli għal xi forom ta 'iperplażja adrenali konġenitali. Id-dijanjosi ssir fl-ewwel trimestru permezz ta 'kampjunar ta' villus korjoniku. Id-dijanjosi fit-tieni trimestru ssir billi jitkejlu l-ormoni bħal 17-hydroxyprogesterone fil-fluwidu amniotiku.

Test ta 'skrining tat-twelid huwa disponibbli għall-iktar forma komuni ta' iperplażja adrenali konġenitali. Jista 'jsir fuq demm ta' l-għarqub (bħala parti mill-eżamijiet ta 'rutina magħmula fuq trabi tat-twelid). Dan it-test bħalissa jitwettaq f'ħafna stati.

Sindrome adrenoġenitali; Nuqqas ta '21-hydroxylase; CAH

• Glandoli adrenali

Donohoue PA. Disturbi fl-iżvilupp tas-sess. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI Ġdid. Difetti ta 'sterojdoġenesi andrenali. Fi: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloġija: Adulti u Pedjatriċi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 104.