Elliptoċitosi ereditarja

Elliptoċitosi ereditarja hija disturb mgħoddi minn familji li fihom iċ-ċelloli ħomor tad-demm huma ffurmati b'mod anormali. Huwa simili għal kundizzjonijiet oħra tad-demm bħal sferoċitożi ereditarja u ovaloċitożi ereditarja.

Elliptoċitosi taffettwa madwar 1 minn kull 2,500 persuna tal-wirt tat-Tramuntana tal-Ewropa. Huwa aktar komuni f'nies ta 'dixxendenza Afrikana u Mediterranja. Huwa iktar probabbli li tiżviluppa din il-kundizzjoni jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellha.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Għeja
• Nuqqas ta 'nifs
• Ġilda u għajnejn sofor (suffejra). Jista 'jkompli għal żmien twil fi twelid.

Eżami mill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'juri milsa mkabbra.

Ir-riżultati tat-test li ġejjin jistgħu jgħinu fid-dijanjosi tal-kundizzjoni:

• Il-livell ta 'bilirubina jista' jkun għoli.
• Id-demm tad-demm jista 'juri ċelluli ħomor tad-demm ellissi.
• L-għadd sħiħ tad-demm (CBC) jista 'juri anemija jew sinjali ta' qerda taċ-ċelluli ħomor tad-demm.
• Il-livell ta 'lactate dehydrogenase jista' jkun għoli.
• L-immaġni tal-marrara tista 'turi l-ġebel fil-marrara.

M'hemm l-ebda trattament meħtieġ għad-disturb sakemm ma jseħħux anemija severa jew sintomi ta 'anemija. Kirurġija biex tneħħi l-milsa tista 'tnaqqas ir-rata ta' ħsara taċ-ċelluli ħomor tad-demm.

Ħafna nies b'eliptoċitożi ereditarja m'għandhom l-ebda problema. Ħafna drabi ma jafux li għandhom il-kundizzjoni.

Elliptoċitosi ħafna drabi ma tagħmilx ħsara. F'każijiet ħfief, inqas minn 15% taċ-ċelloli ħomor tad-demm għandhom forma ellittika. Madankollu, xi nies jista 'jkollhom kriżijiet li fihom iċ-ċelloli ħomor tad-demm jinqasmu. Dan x'aktarx jiġri meta jkollhom infezzjoni virali. Nies b'din il-marda jistgħu jiżviluppaw anemija, suffejra, u ġebel fil-marrara.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek suffejra li ma tmurx jew sintomi ta 'anemija jew ġebel fil-marrara.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi jista’ jkun xieraq għal persuni bi storja familjari ta ’din il-marda li jixtiequ jsiru ġenituri.

Elliptoċitosi - ereditarja

• Ċelloli ħomor tad-demm - ellittocitosi
• Ċelloli tad-demm

Gallagher PG. Anemji emolitiċi: membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm u difetti metaboliċi. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.

Gallagher PG. Disturbi fil-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Elliptoċitożi ereditarja, piropoikilokitożi ereditarja, u disturbi relatati. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 486.