Sklerożi tuberuża

L-isklerożi tuberuża hija disturb ġenetiku li jaffettwa l-ġilda, il-moħħ / is-sistema nervuża, il-kliewi, il-qalb u l-pulmuni. Il-kundizzjoni tista 'wkoll tikkawża tumuri li jikbru fil-moħħ. Dawn it-tumuri għandhom dehra forma ta 'tuberu jew għerq.

L-isklerożi tuberuża hija kundizzjoni li tintiret. Bidliet (mutazzjonijiet) f'wieħed minn żewġ ġeni, TSC1 u TSC2, huma responsabbli għall-biċċa l-kbira tal-każijiet.

Ġenitur wieħed biss għandu bżonn jgħaddi l-mutazzjoni biex it-tifel ikollu l-marda. Madankollu, żewġ terzi tal-każijiet huma dovuti għal mutazzjonijiet ġodda. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, m'hemm l-ebda storja familjari ta 'sklerożi tuberuża.

Din il-kundizzjoni hija waħda minn grupp ta 'mard imsejjaħ sindromi newrokutanji. Kemm il-ġilda kif ukoll is-sistema nervuża ċentrali (moħħ u korda spinali) huma involuti.

M'hemm l-ebda fatturi ta 'riskju magħrufa, għajr li jkollok ġenitur bi sklerożi tuberuża. F'dak il-każ, kull tifel għandu ċans ta '50% li jiret il-marda.

Is-sintomi tal-ġilda jinkludu:

• Żoni tal-ġilda li huma bojod (minħabba pigment imnaqqas) u għandhom jew werqa ta 'rmied jew dehra ta' confetti
• Rqajja ħomor fuq il-wiċċ li fihom ħafna vini (anġjofibromi tal-wiċċ)
• Biċċiet imqajma ta 'ġilda b'tessut ta' qoxra tal-larinġ (tikek shagreen), ħafna drabi fuq wara

Is-sintomi tal-moħħ jinkludu:

• Disturbi fl-ispettru tal-Awtiżmu
• Dewmien fl-iżvilupp
• Diżabilità intellettwali
• Qbid

Sintomi oħra jinkludu:

• Enamel bl-għadma maqlugħa.
• Tkabbir mhux maħdum taħt jew madwar is-swaba 'u s-swaba' tas-saqajn.
• Tumuri tal-lastku mhux kanċerużi fuq jew madwar l-ilsien.
• Marda tal-pulmun magħrufa bħala LAM (lymphangioleiomyomatosis). Dan huwa aktar komuni fin-nisa. F'ħafna każijiet, m'hemm l-ebda sintomi. F'nies oħra, dan jista 'jwassal għal qtugħ ta' nifs, sogħla tad-demm, u kollass tal-pulmun.
  

Is-sintomi jvarjaw minn persuna għal oħra. Xi nies għandhom intelliġenza normali u l-ebda aċċessjonijiet. Oħrajn għandhom diżabilitajiet intellettwali jew aċċessjonijiet diffiċli biex jiġu kkontrollati.

Is-sinjali jistgħu jinkludu:

• Ritmu tal-qalb mhux normali (arritmija)
• Depożiti tal-kalċju fil-moħħ
• "Tuberi" mhux kanċerużi fil-moħħ
• Tkabbir tal-lastku fuq l-ilsien jew il-ħanek
• Tkabbir bħal tumur (hamartoma) fuq ir-retina, rqajja 'pallidi fl-għajn
• Tumuri tal-moħħ jew tal-kliewi

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• CT scan tar-ras
• CT tas-sider
• Ekokardjogramma (ultrasound tal-qalb)
• MRI tar-ras
• Ultrasound tal-kliewi
• Eżami tad-dawl ultravjola tal-ġilda

Ittestjar tad-DNA għaż-żewġ ġeni li jistgħu jikkawżaw din il-marda (TSC1 jew TSC2) huwa disponibbli.

Kontrolli regolari bl-ultrasound tal-kliewi huma importanti biex jiġi żgurat li ma jkunx hemm tkabbir tat-tumur.

M'hemm l-ebda kura magħrufa għall-isklerożi tuberuża. Minħabba li l-marda tista 'tvarja minn persuna għal oħra, it-trattament huwa bbażat fuq is-sintomi.

• Skont is-severità tad-diżabilità intellettwali, it-tifel jista 'jkollu bżonn edukazzjoni speċjali.
• Xi aċċessjonijiet huma kkontrollati bil-mediċina (vigabatrin). Tfal oħra jista 'jkollhom bżonn operazzjoni.
• Żidiet żgħar fuq il-wiċċ (angiofibromas tal-wiċċ) jistgħu jitneħħew permezz ta 'trattament bil-laser. Dawn it-tkabbiriet għandhom it-tendenza li jerġgħu lura, u trattamenti ripetuti jkunu meħtieġa.
• Rabdomjomi kardijaċi spiss jisparixxu wara l-pubertà. Il-kirurġija biex tneħħihom normalment ma tkunx meħtieġa.
• Tumuri tal-moħħ jistgħu jiġu kkurati b'mediċini msejħa inibituri mTOR (sirolimus, everolimus).
• Tumuri tal-kliewi jiġu ttrattati b'kirurġija, jew billi titnaqqas il-provvista tad-demm bl-użu ta 'tekniki speċjali tar-raġġi-X. Inibituri mTOR qed jiġu studjati bħala trattament ieħor għal tumuri tal-kliewi.

Għal informazzjoni u riżorsi addizzjonali, ikkuntattja lit-Tuberous Sclerosis Alliance fuq www.tsalliance.org.

Tfal bi sklerożi tuberuża ħafifa ħafna drabi jagħmlu tajjeb. Madankollu, tfal b'diżabilità intellettwali severa jew aċċessjonijiet inkontrollabbli ħafna drabi jkollhom bżonn għajnuna tul il-ħajja.

Kultant meta tifel jitwieled bi sklerożi tuberuża severa, wieħed mill-ġenituri jinstab li kellu każ ħafif ta 'sklerożi tuberuża li ma ġietx iddijanjostikata.

It-tumuri f'din il-marda għandhom tendenza li ma jkunux kanċerużi (beninni). Madankollu, xi tumuri (bħal tumuri tal-kliewi jew tal-moħħ) jistgħu jsiru kanċerużi.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Tumuri tal-moħħ (astrocytoma)
• Tumuri tal-qalb (rabdomjoma)
• Diżabilità intellettwali severa
• Aċċessjonijiet inkontrollabbli

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk:

• Kull naħa tal-familja tiegħek għandha storja ta 'sklerożi tuberuża
• Tinnota sintomi ta 'sklerożi tuberuża fit-tifel / tifla tiegħek

Ċempel speċjalista ġenetiku jekk it-tifel / tifla tiegħek jiġu dijanjostikati bir-rabdomjoma kardijaka. L-isklerożi tuberuża hija l-kawża ewlenija ta 'dan it-tumur.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal koppji li għandhom storja familjari ta’ sklerożi tuberuża u li jridu jkollhom it-tfal.

Dijanjosi qabel it-twelid hija disponibbli għal familji b'mutazzjoni tal-ġene magħrufa jew storja ta 'din il-kundizzjoni. Madankollu, l-isklerożi tuberuża spiss tidher bħala mutazzjoni ġdida tad-DNA. Dawn il-każijiet mhumiex evitati.

Il-marda Bourneville

• Sklerożi tuberuża, angiofibromas - wiċċ
• Sklerożi tuberuża - makula ipopigmentata

Il-websajt tal-Istitut Nazzjonali tad-Disturbi Newroloġiċi u l-Puplesija. Skeda informattiva dwar l-isklerożi tuberuża. Pubblikazzjoni NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Aġġornat f'Marzu 2020. Aċċessat fit-3 ta 'Novembru, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Kumpless tal-isklerożi tuberuża. GeneReviews. Seattle (WA): Università ta 'Washington, Seattle; 13 ta ’Lulju, 1999. Aġġornat fis-16 ta’ April, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindromi newrokutanji. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis u kumpless ta 'sklerożi tuberuża. Fi: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatoloġija. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 61.