Sindromu Down

Is-sindromu Down hija kundizzjoni ġenetika li fiha persuna għandha 47 kromożomi minflok is-46 normali.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sindromu Down iseħħ meta jkun hemm kopja żejda tal-kromosoma 21. Din il-forma ta ’sindromu Down tissejjaħ trisomija 21. Il-kromosoma żejda tikkawża problemi bil-mod kif jiżviluppaw il-ġisem u l-moħħ.

Is-sindromu Down hija waħda mill-iktar kawżi komuni ta 'difetti fit-twelid.

Is-sintomi tas-sindromu Down ivarjaw minn persuna għal oħra u jistgħu jvarjaw minn ħfief għal severi. Minkejja kemm hi severa l-kundizzjoni, in-nies bid-Down syndrome għandhom dehra rikonoxxuta b'mod wiesa '.

Ir-ras tista 'tkun iżgħar min-normal u b'forma anormali. Pereżempju, ir-ras tista 'tkun tonda b'erja ċatta fuq wara. Il-kantuniera ta 'ġewwa tal-għajnejn tista' tkun imdawra minflok bil-ponta.

Sinjali fiżiċi komuni jinkludu:

• Tnaqqis fit-ton tal-muskoli mat-twelid
• Eċċess tal-ġilda fin-naħa ta 'l-għonq
• Imnieħer iċċattjat
• Ġonot separati bejn l-għadam tal-kranju (suturi)
• Titkemmex waħdieni fil-pala tal-id
• Widnejn żgħar
• Ħalq żgħir
• Għajnejn imżerżqa 'l fuq
• Idejn wesgħin u qosra bis-swaba 'qosra
• Tikek bojod fuq il-parti kkulurita tal-għajn (Tikek Brushfield)

L-iżvilupp fiżiku ħafna drabi huwa iktar kajman min-normal. Ħafna tfal bis-sindromu Down qatt ma jilħqu l-għoli medju tal-adulti.

It-tfal jistgħu wkoll ittardjaw l-iżvilupp mentali u soċjali. Problemi komuni jistgħu jinkludu:

• Imġieba impulsiva
• Ġudizzju ħażin
• Medda qasira ta 'attenzjoni
• Tagħlim bil-mod

Hekk kif tfal bis-sindromu Down jikbru u jsiru konxji tal-limitazzjonijiet tagħhom, jistgħu wkoll iħossu frustrazzjoni u rabja.

Bosta kundizzjonijiet mediċi differenti jidhru f'nies bid-Down syndrome, inklużi:

• Difetti tat-twelid li jinvolvu l-qalb, bħal difett tas-septal atrijali jew difett tas-septal ventrikulari
• Id-dimensja tista 'tidher
• Problemi fl-għajnejn, bħall-katarretti (ħafna mit-tfal bis-sindromu Down għandhom bżonn nuċċalijiet)
• Rimettar bikri u massiv, li jista 'jkun sinjal ta' imblukkar gastrointestinali, bħal atreżja esofagali u atreżja duwodenali
• Problemi fis-smigħ, probabbilment ikkawżati minn infezzjonijiet tal-widna ripetuti
• Problemi tal-ġenbejn u riskju ta 'dislokazzjoni
• Problemi ta 'stitikezza fit-tul (kroniċi)
• Apnea fl-irqad (minħabba li l-ħalq, il-gerżuma u l-passaġġ tan-nifs huma mdejqa fi tfal bis-sindromu Down
• Snien li jidhru aktar tard min-normal u f'post li jista 'jikkawża problemi waqt li tomgħod
• Tirojde mhux attiv (ipotirojdiżmu)

Tabib spiss jista 'jagħmel dijanjosi tas-sindromu ta' Down mat-twelid ibbażat fuq kif tidher it-tarbija. It-tabib jista ’jisma’ ħsejjes tal-qalb meta jisma ’sider it-tarbija bl-istetoskopju.

Jista 'jsir test tad-demm biex jiċċekkja l-kromosoma żejda u jikkonferma d-dijanjosi.

Testijiet oħra li jistgħu jsiru jinkludu:

• Ekokardjogramma u ECG biex tiċċekkja għal difetti tal-qalb (ġeneralment isir ftit wara t-twelid)
• X-rays tas-sider u tal-passaġġ gastro-intestinali

Nies bis-sindromu Down jeħtieġ li jiġu eżaminati mill-qrib għal ċerti kundizzjonijiet mediċi. Għandu jkollhom:

• Eżami tal-għajnejn kull sena waqt it-tfulija
• Testijiet tas-smigħ kull 6 sa 12-il xahar, skont l-età
• Eżamijiet dentali kull 6 xhur
• X-rays tas-sinsla ta 'fuq jew ċervikali bejn l-etajiet ta' 3 u 5 snin
• Pap smears u eżamijiet tal-pelvi li jibdew matul il-pubertà jew sa l-età ta '21
• Ittestjar tat-tirojde kull 12-il xahar

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindromu ta 'Down. Jekk il-kura hija meħtieġa, ġeneralment tkun għal problemi ta 'saħħa assoċjati. Pereżempju, tifel imwieled bi sadd gastro-intestinali jista 'jkollu bżonn operazzjoni maġġuri eżatt wara t-twelid. Ċerti difetti tal-qalb jistgħu jeħtieġu wkoll operazzjoni.

Meta tkun qed tredda ', it-tarbija għandha tkun appoġġjata sew u mqajma għal kollox. It-tarbija jista 'jkollha xi tnixxija minħabba kontroll fqir ta' l-ilsien. Iżda ħafna trabi bis-sindromu ta 'Down jistgħu jreddgħu b'suċċess.

L-obeżità tista 'ssir problema għal tfal akbar u adulti. Li tieħu ħafna attività u tevita ikel b'ħafna kaloriji huma importanti. Qabel ma jibdew attivitajiet sportivi, l-għonq u l-ġenbejn tat-tifel jew tifla għandhom jiġu eżaminati.

It-taħriġ fl-imġieba jista 'jgħin lin-nies bis-sindromu ta' Down u l-familji tagħhom jittrattaw il-frustrazzjoni, ir-rabja u l-imġieba kompulsiva li spiss iseħħu. Il-ġenituri u dawk li jieħdu ħsiebhom għandhom jitgħallmu jgħinu lil persuna bis-sindromu ta 'Down tittratta l-frustrazzjoni. Fl-istess ħin, huwa importanti li titħeġġeġ l-indipendenza.

Bniet adolexxenti u nisa bis-sindromu ta 'Down ġeneralment jistgħu joħorġu tqal. Hemm riskju akbar ta 'abbuż sesswali u tipi oħra ta' abbuż kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa. Huwa importanti għal dawk bis-sindromu ta 'Down li:

• Kun mgħallem dwar it-tqala u tieħu l-prekawzjonijiet xierqa
• Tgħallem tippromwovi lilhom infushom f'sitwazzjonijiet diffiċli
• Kun f'ambjent sigur

Jekk il-persuna għandha xi difetti tal-qalb jew problemi oħra tal-qalb, l-antibijotiċi jistgħu jeħtieġu li jiġu preskritti biex jipprevjenu infezzjoni tal-qalb imsejħa endokardite.

Edukazzjoni u taħriġ speċjali huma offruti f'ħafna komunitajiet għal tfal b'dewmien fl-iżvilupp mentali. It-terapija tad-diskors tista 'tgħin biex ittejjeb il-ħiliet lingwistiċi. It-terapija fiżika tista 'tgħallem il-ħiliet tal-moviment. It-terapija okkupazzjonali tista 'tgħin fit-tmigħ u fit-twettiq tal-kompiti. Il-kura tas-saħħa mentali tista 'tgħin kemm lill-ġenituri kif ukoll lit-tfal jimmaniġġjaw problemi ta' burdata jew imġieba. Edukaturi speċjali huma wkoll ta 'spiss meħtieġa.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar is-sindromu ta 'Down:

• Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Soċjetà Nazzjonali tad-Down Syndrome - www.ndss.org
• Kungress Nazzjonali tad-Down Syndrome - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Għalkemm ħafna tfal bis-sindromu ta 'Down għandhom limitazzjonijiet fiżiċi u mentali, jistgħu jgħixu ħajja indipendenti u produttiva sew sa meta jsiru adulti.

Madwar nofs it-tfal bis-sindromu ta 'Down jitwieldu bi problemi tal-qalb, inklużi difett tas-septal atrijali, difett ventricular septal, u difetti tal-kuxxin endokardjali. Problemi severi tal-qalb jistgħu jwasslu għal mewt bikrija.

Nies bis-sindromu ta 'Down għandhom riskju akbar għal ċerti tipi ta' lewkimja, li tista 'wkoll tikkawża mewt bikrija.

Il-livell ta 'diżabilità intellettwali jvarja, iżda ġeneralment huwa moderat. Adulti bis-sindromu Down għandhom riskju akbar għad-dimenzja.

Fornitur tal-kura tas-saħħa għandu jiġi kkonsultat biex jiġi ddeterminat jekk it-tifel / tifla għandux bżonn edukazzjoni u taħriġ speċjali. Huwa importanti li t-tifel ikollu kontrolli regolari ma 'tabib.

L-esperti jirrakkomandaw pariri ġenetiċi għal persuni bi storja familjari ta 'sindromu ta' Down li jixtiequ jkollhom tarbija.

Ir-riskju ta ’mara li jkollok tarbija bis-sindromu ta’ Down jiżdied hekk kif tixjieħ. Ir-riskju huwa sinifikament ogħla fost in-nisa ta ’35 sena u aktar.

Koppji li diġà għandhom tarbija bis-sindromu ta ’Down għandhom riskju akbar li jkollhom tarbija oħra bil-kundizzjoni.

Testijiet bħal ultrasound ta 'trasluċidità nukali, amniocentesis, jew kampjunar ta' villus korjoniku jistgħu jsiru fuq fetu matul l-ewwel ftit xhur tat-tqala biex tiċċekkja s-sindromu ta 'Down.

Trisomija 21

Bacino CA, Lee B. Ċitoġenetika. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Skrining ġenetiku u dijanjosi ġenetika prenatali. Fi: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Ostetriċja: Tqala Normali u Problema. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Il-bażi kromosomali u ġenomika tal-marda: disturbi fl-awtożomi u l-kromożomi sesswali. Fi: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson u Thompson Ġenetika fil-Mediċina. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6.