Adrenoleukodistrofija

L-adrenoleukodistrofija tiddeskrivi bosta disturbi relatati mill-qrib li jfixklu t-tkissir ta 'ċerti xaħmijiet. Dawn id-disturbi ħafna drabi jiġu mgħoddija (jintirtu) fil-familji.

L-adrenoleukodistrofija ġeneralment tgħaddi minn ġenitur għal tifel bħala karatteristika ġenetika marbuta max-X. Jaffettwa l-aktar irġiel. Xi nisa li jġorru jista 'jkollhom forom ħfief tal-marda. Jaffettwa madwar 1 minn kull 20,000 persuna mir-razez kollha.

Il-kundizzjoni tirriżulta fl-akkumulazzjoni ta 'aċidi grassi b'katina twila ħafna fis-sistema nervuża, il-glandola adrenali u t-testikoli. Dan ifixkel l-attività normali f'dawn il-partijiet tal-ġisem.

Hemm tliet kategoriji ewlenin ta 'mard:

• Forma ċerebrali tat-tfulija - tidher f'nofs it-tfulija (fl-età ta '4 sa 8)
• Adrenomielopatija - isseħħ fl-irġiel ta ’20 sena jew aktar fil-ħajja
• Funzjoni tal-glandola adrenali indebolita (imsejħa marda Addison jew fenotip li jixbah lil Addison) - il-glandola adrenali ma tipproduċix biżżejjed ormoni sterojdi

Is-sintomi tat-tip ċerebrali tat-tfulija jinkludu:

• Bidliet fit-ton tal-muskoli, speċjalment spażmi tal-muskoli u movimenti mhux ikkontrollati
• Għajnejn maqsuma
• Kalligra li tmur għall-agħar
• Diffikultà fl-iskola
• Diffikultà biex tifhem dak li qed jgħidu n-nies
• Telf tas-smigħ
• Iperattività
• Ħsara agħar fis-sistema nervuża, inkluż koma, tnaqqis fil-kontroll tal-mutur fin, u paraliżi
• Qbid
• Diffikultajiet biex tibla '
• Indeboliment tal-vista jew għama

Is-sintomi tal-adrenomielopatija jinkludu:

• Diffikultà biex tikkontrolla l-awrina
• Dgħjufija tal-muskoli jew ebusija tar-riġlejn li jistgħu jmorru għall-agħar
• Problemi bil-veloċità tal-ħsieb u l-memorja viżiva

Is-sintomi tal-falliment tal-glandola adrenali (tip Addison) jinkludu:

• Coma
• Tnaqqis fl-aptit
• Żieda fil-kulur tal-ġilda
• Telf ta 'piż u massa tal-muskoli (ħela)
• Dgħjufija fil-muskoli
• Rimettar

Testijiet għal din il-kundizzjoni jinkludu:

• Livelli fid-demm ta 'aċidi grassi ta' katina twila ħafna u ormoni li huma prodotti mill-glandola adrenali
• Studju dwar il - kromożomi biex tfittex bidliet (mutazzjonijiet) fil - ABCD1 ġene
• MRI tar-ras
• Bijopsija tal-ġilda

Disfunzjoni adrenali tista 'tiġi kkurata bi sterojdi (bħal kortisol) jekk il-glandola adrenali ma tkunx qed tipproduċi biżżejjed ormoni.

Trattament speċifiku għall-adrenoleukodistrofija marbuta max-X mhuwiex disponibbli. Trapjant tal-mudullun jista 'jwaqqaf l-agħar tal-kundizzjoni.

Kura ta 'appoġġ u monitoraġġ bir-reqqa tal-funzjoni tal-glandola adrenali indebolita jistgħu jgħinu fit-titjib tal-kumdità u l-kwalità tal-ħajja.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar l-adrenoleukodistrofija:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi tal-Mard Rari - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Referenza għad-Dar tal-Ġenetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Il-forma tat-tfulija ta 'adrenoleukodistrofija marbuta max-X hija marda progressiva. Dan iwassal għal koma fit-tul (stat veġetattiv) madwar sentejn wara li jiżviluppaw sintomi tas-sistema nervuża. It-tifel jista ’jgħix f’din il-kundizzjoni sa 10 snin sakemm isseħħ il-mewt.

Il-forom l-oħra ta 'din il-marda huma ħfief.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Kriżi adrenali
• Stat veġetattiv

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk:

• It-tifel / tifla tiegħek jiżviluppaw sintomi ta 'adrenoleukodistrofija marbuta max-X
• It-tifel / tifla tiegħek għandhom adrenoleukodistrofija marbuta max-X u sejra għall-agħar

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal koppji bi storja tal-familja ta’ adrenoleukodistrofija marbuta max-X. Ommijiet ta 'wlied affettwati għandhom 85% ċans li jkunu trasportatur għal din il-kundizzjoni.

Dijanjosi qabel it-twelid ta 'adrenoleukodistrofija marbuta max-X hija wkoll disponibbli. Dan isir billi jiġu ttestjati ċelloli minn kampjunar villus korjoniku jew amniocentesis. Dawn it-testijiet ifittxu jew bidla ġenetika magħrufa fil-familja jew għal livelli ta 'aċidi grassi ta' katina twila ħafna.

Adrenoleukodistrofija marbuta max-X; Adrenomielonewropatija; Adrenoleukodistrofija ċerebrali tat-tfulija; ALD; Kumpless Schilder-Addison

• Adrenoleukodistrofija tat-twelid

James WD, Berger TG, Elston DM. Żbalji fil-metaboliżmu. Fi: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Mard tal-Ġilda ta ’Andrews: Dermatoloġija Klinika. It-12-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 26.

Lissauer T, Carroll W. Disturbi newroloġiċi. Fi: Lissauer T, Carroll W, eds. Ktieb Illustrat tal-Pedjatrija. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Difetti fil-metaboliżmu tal-lipidi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Disturbi ġenetiċi u metaboliċi tal-materja bajda. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.