Marda Krabbe

Il-marda Krabbe hija disturb ġenetiku rari tas-sistema nervuża. Huwa tip ta 'mard tal-moħħ imsejjaħ lewkodistrofija.

Difett fil - GALC il-ġene jikkawża l-marda Krabbe. Nies b'dan id-difett tal-ġene ma jagħmlux biżżejjed sustanza (enżima) msejħa galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Il-ġisem għandu bżonn din l-enzima biex jagħmel il-mielina. Il-Myelin iddawwar u tipproteġi l-fibri tan-nervituri. Mingħajr din l-enzima, il-myelin tinqasam, iċ-ċelloli tal-moħħ imutu, u n-nervituri fil-moħħ u żoni oħra tal-ġisem ma jaħdmux sewwa.

Il-marda Krabbe tista 'tiżviluppa f'etajiet varji:

• Il-marda Krabbe li tibda kmieni tidher fl-ewwel xhur tal-ħajja. Ħafna tfal b’din il-forma tal-marda jmutu qabel ma jilħqu t-2 snin.
• Il-marda Krabbe li tibda tard tibda fit-tfulija tard jew fl-adolexxenza bikrija.

Il-marda Krabbe tintiret, li jfisser li tgħaddi mill-familji. Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru l-kopja tal-ġene relatata ma 'din il-kundizzjoni li ma taħdimx, kull wliedhom għandhom 25% (1 f'4) ċans li jiżviluppaw il-marda. Huwa diżordni awtosomali reċessiv.

Din il-kundizzjoni hija rari ħafna. Huwa l-iktar komuni fost in-nies ta 'dixxendenza Skandinava.

Sintomi tal-marda Krabbe li tibda kmieni huma:

• Nibdlu t-ton tal-muskoli minn floppy għal riġidu
• Telf tas-smigħ li jwassal għal truxija
• Nuqqas li tirnexxi
• Diffikultajiet fl-għalf
• Irritabilità u sensittività għal ħsejjes qawwija
• Aċċessjonijiet severi (jistgħu jibdew minn età bikrija ħafna)
• Deni bla spjegazzjoni
• Telf tal-vista li jwassal għall-għama
• Rimettar

Bil-marda Krabbe li tibda tard, problemi tal-vista jistgħu jidhru l-ewwel, segwiti minn diffikultajiet fil-mixi u muskoli riġidi. Is-sintomi jvarjaw minn persuna għal oħra. Sintomi oħra jistgħu jseħħu wkoll.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku u jistaqsi dwar is-sintomi.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Test tad-demm biex tfittex livelli ta 'galactosylceramidase fiċ-ċelloli bojod tad-demm
• CSF proteina totali - tittestja l-ammont ta 'proteina fil-fluwidu ċerebrospinali (CSF)
• Ittestjar ġenetiku għad-difett tal-ġene GALC
• MRI tar-ras
• Veloċità tal-konduzzjoni tan-nervituri

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-marda Krabbe.

Xi nies kellhom trapjant tal-mudullun fl-istadji bikrija tal-marda, iżda dan it-trattament għandu riskji.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar il-marda Krabbe:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Fondazzjoni Leukodistrofija Magħquda - www.ulf.org

Ir-riżultat x'aktarx ikun fqir. Bħala medja, trabi bil-marda ta ’Krabbe li jibdew kmieni jmutu qabel l-età ta’ 2 snin. Nies li jiżviluppaw il-marda f’età aktar tard baqgħu ħajjin sal-età adulta b’mard tas-sistema nervuża.

Din il-marda tagħmel ħsara lis-sistema nervuża ċentrali. Jista 'jikkawża:

• Għama
• Nuqqas ta 'smigħ
• Problemi severi bit-ton tal-muskoli

Il-marda ġeneralment tkun ta ’theddida għall-ħajja.

Ikkuntattja lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek jiżviluppaw sintomi ta 'dan id-disturb. Mur fil-kamra tal-emerġenza tal-isptar jew ċempel in-numru tal-emerġenza lokali tiegħek (bħal 911) jekk iseħħu s-sintomi li ġejjin:

• Qbid
• Telf ta 'koxjenza
• Qagħda anormali

Il-konsulenza ġenetika hija rrakkomandata għal persuni bi storja familjari tal-marda Krabbe li qed jikkunsidraw li jkollhom it-tfal.

Jista 'jsir test tad-demm biex tara jekk iġġorrx il-ġene għall-marda Krabbe.

Testijiet ta 'qabel it-twelid (amniocentesis jew kampjunar ta' villus korjoniku) jistgħu jsiru biex tittestja tarbija li qed tiżviluppa għal din il-kundizzjoni.

Lewkodistrofija taċ-ċellula Globoid; Nuqqas ta 'galactosylcerebrosidase; Nuqqas ta 'galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Mard tal-ħażna lisosomali. Fi: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 25.

Pastores GM, Wang RY. Mard tal-ħażna lisosomali. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman: Prinċipji u Prattika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 41.