Marda granulomatuża kronika

Marda granulomatuża kronika (CGD) hija disturb li jintiret li fih ċerti ċelloli tas-sistema immuni ma jiffunzjonawx sewwa. Dan iwassal għal infezzjonijiet ripetuti u severi.

Fis-CGD, ċelloli tas-sistema immunitarja msejħa fagoċiti mhumiex kapaċi joqtlu xi tipi ta 'batterji u fungi. Dan id-disturb iwassal għal infezzjonijiet fit-tul (kroniċi) u ripetuti (rikorrenti). Il-kundizzjoni spiss tinstab kmieni ħafna fit-tfulija. Forom eħfef jistgħu jiġu ddijanjostikati matul is-snin adolexxenti, jew saħansitra fl-età adulta.

Fatturi ta 'riskju jinkludu storja familjari ta' infezzjonijiet rikorrenti jew kroniċi.

Madwar nofs il-każijiet CGD jiġu mgħoddija lill-familji bħala karatteristika riċessiva marbuta mas-sess. Dan ifisser li s-subien huma aktar probabbli li jġibu d-diżordni mill-bniet. Il-ġene difettuż jinġarr fuq il-kromosoma X. Is-subien għandhom 1 X chromosome u 1 Y chromosome. Jekk tifel ikollu kromosoma X bil-ġene difettuż, jista 'jiret din il-kundizzjoni. Il-bniet għandhom 2 X kromosomi. Jekk tifla għandha 1 X kromosoma bil-ġene difettuż, il-kromosoma X l-ieħor jista 'jkollu ġene li jaħdem biex ipatti għalih. Tfajla trid tiret il-ġene X difettuż minn kull ġenitur sabiex ikollha l-marda.

CGD jista 'jikkawża ħafna tipi ta' infezzjonijiet tal-ġilda li huma diffiċli biex jiġu kkurati, inklużi:

• Folji jew feriti fuq il-wiċċ (impetigo)
• Ekżema
• Tkabbir mimli bil-pus (axxessi)
• Ċapep mimlija bil-pus fil-ġilda (jagħli)

CGD jista 'wkoll jikkawża:

• Dijarrea persistenti
• Lymph nodes minfuħin fl-għonq
• Infezzjonijiet tal-pulmun, bħal pnewmonja jew axxess tal-pulmun

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami u jista 'jsib:

• Nefħa tal-fwied
• Nefħa tal-milsa
• Lymph nodes minfuħin

Jista 'jkun hemm sinjali ta' infezzjoni fl-għadam, li jistgħu jaffettwaw ħafna għadam.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Skann tal-għadam
• X-ray tas-sider
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Testijiet taċ-ċitometrija tal-fluss biex jgħinu jikkonfermaw il-marda
• Ittestjar ġenetiku biex tikkonferma d-dijanjosi
• Test tal-funzjoni taċ-ċelloli bojod tad-demm
• Bijopsija tat-tessut

L-antibijotiċi jintużaw biex jikkuraw il-marda, u jistgħu jintużaw ukoll biex jipprevjenu infezzjonijiet. Mediċina msejħa interferon-gamma tista 'tgħin ukoll biex tnaqqas in-numru ta' infezzjonijiet severi. Jista 'jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tikkura xi axxessi.

L-unika kura għas-CGD hija trapjant tal-mudullun jew taċ-ċelloli staminali.

Trattamenti antibijotiċi fit-tul jistgħu jgħinu biex inaqqsu l-infezzjonijiet, iżda mewt bikrija tista 'sseħħ minn infezzjonijiet ripetuti tal-pulmun.

CGD jista 'jikkawża dawn il-kumplikazzjonijiet:

• Ħsara fl-għadam u infezzjonijiet
• Infezzjonijiet kroniċi fl-imnieħer
• Pnewmonja li tibqa 'terġa' lura u diffiċli biex tfejjaq
• Ħsara fil-pulmun
• Ħsara fil-ġilda
• Lymph nodes minfuħin li jibqgħu minfuħin, iseħħu ta 'spiss, jew jiffurmaw axxessi li jeħtieġu kirurġija biex ixxottahom

Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek din il-kundizzjoni u tissuspetta pnewmonja jew infezzjoni oħra, ċempel lill-fornitur tiegħek minnufih.

Għid lill-fornitur tiegħek jekk pulmun, ġilda, jew infezzjoni oħra ma tirrispondix għat-trattament.

Huwa rrakkomandat pariri ġenetiċi jekk qed tippjana li jkollok it-tfal u jekk għandek storja familjari ta 'din il-marda. Avvanzi fl-iskrining ġenetiku u l-użu dejjem jiżdied tal-kampjunar tal-villus korjoniku (test li jista ’jsir matul l-10 sat-12-il ġimgħa ta’ tqala ta ’mara) għamlu possibbli sejbien bikri ta’ CGD. Madankollu, dawn il-prattiki għadhom mhumiex mifruxa jew aċċettati kompletament.

CGD; Granulomatożi fatali tat-tfulija; Marda granulomatuża kronika tat-tfulija; Granulomatosi settika progressiva; Nuqqas ta 'fagoċiti - mard granulożmu kroniku

Glogauer M. Disturbi fil-funzjoni tal-fagoċiti. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 169.

Holland SM, Uzel G. Defiċjenzi fagoċiti. Fi: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Immunoloġija Klinika: Prinċipji u Prattika. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 22.