Sindromu Chediak-Higashi

Is-sindrome ta 'Chediak-Higashi hija marda rari tas-sistemi immuni u nervużi. Jinvolvi xagħar, għajnejn u ġilda ta 'kulur ċar.

Is-sindromu Chediak-Higashi jgħaddi minn familji (jintirtu). Hija marda awtosomali reċessiva. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri huma ġarriera ta 'kopja tal-ġene li ma taħdimx. Kull ġenitur għandu jgħaddi l-ġene li ma jaħdimx lit-tifel / tifla biex dawn juru sintomi tal-marda.

Instabu difetti fil - LYST (imsejjaħ ukoll CHS1) ġene. Id-difett primarju f'din il-marda jinstab f'ċerti sustanzi normalment preżenti fiċ-ċelloli tal-ġilda u ċerti ċelloli bojod tad-demm.

Tfal b'din il-kundizzjoni jista 'jkollhom:

• Xagħar tal-fidda, għajnejn ta 'kulur ċar (albiniżmu)
• Żieda fl-infezzjonijiet fil-pulmuni, fil-ġilda, u fil-membrani mukużi
• Movimenti ta 'l-għajnejn jerky (nistagmus)

L-infezzjoni ta 'tfal affettwati b'ċerti vajrusis, bħall-virus Epstein-Barr (EBV), tista' tikkawża marda ta 'theddida għall-ħajja li tixbah il-limfoma tal-kanċer tad-demm.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Viżjoni mnaqqsa
• Diżabilità intellettwali
• Dgħjufija fil-muskoli
• Problemi fin-nervituri fir-riġlejn (newropatija periferali)
• Fsada fl-imnieħer jew tbenġil faċli
• Tnemnim
• It-tregħid
• Qbid
• Sensittività għad-dawl qawwi (fotofobija)
• Mixi instabbli (atassja)

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. Dan jista 'juri sinjali ta' milsa jew fwied jew suffejra minfuħin.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Għadd sħiħ tad-demm, inkluż l-għadd taċ-ċelloli bojod tad-demm
• Għadd ta 'plejtlits fid-demm
• Kultura tad-demm u smear
• MRI tal-moħħ jew CT
• EEG
• EMG
• Testijiet tal-konduzzjoni tan-nervituri

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindromu ta 'Chediak-Higashi. Trapjanti tal-mudullun imwettqa kmieni fil-marda jidhru li kellhom suċċess f'diversi pazjenti.

L-antibijotiċi jintużaw biex jittrattaw infezzjonijiet. Mediċini antivirali, bħal acyclovir, u drogi tal-kemjoterapija spiss jintużaw fil-fażi aċċellerata tal-marda. Trasfużjonijiet tad-demm u l-plejtlets jingħataw kif meħtieġ. Jista 'jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex ixxotta axxessi f'xi każijiet.

Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari (NORD) - rarediseases.org

Il-mewt spiss isseħħ fl-ewwel 10 snin tal-ħajja, minn infezzjonijiet fit-tul (kroniċi) jew mard aċċellerat li jirriżulta f'mard li jixbah il-limfoma. Madankollu, xi tfal affettwati baqgħu ħajjin iktar.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Infezzjonijiet frekwenti li jinvolvu ċerti tipi ta 'batterji
• Kanċer li jixbah il-limfoma kkawżat minn infezzjonijiet virali bħall-EBV
• Mewt bikrija

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek storja familjari ta 'dan id-disturb u qed tippjana li jkollok it-tfal.

Kellem lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek juri sintomi tas-sindromu ta 'Chediak-Higashi.

Huwa rrakkomandat pariri ġenetiċi qabel ma toħroġ tqila jekk għandek storja familjari ta 'Chediak-Higashi.

Coates TD. Disturbi fil-funzjoni tal-fagoċiti. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Disturbi fil-funzjoni tal-fagoċiti. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Sindromu Chediak-Higashi. Reviżjonijiet tal-Ġeni. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Aġġornat il-5 ta ’Lulju, 2018. Aċċessat fit-30 ta’ Lulju, 2019.