Cri du chat syndrome

Is-sindromu Cri du chat huwa grupp ta ’sintomi li jirriżultaw minn nuqqas ta’ biċċa kromosoma numru 5. L-isem tas-sindrom huwa bbażat fuq l-għajta tat-tarbija, li hija qawwija u tidher qisha qattusa.

Is-sindromu Cri du chat huwa rari. Huwa kkawżat minn biċċa nieqsa tal-kromożoma 5.

Ħafna każijiet huma maħsuba li jseħħu matul l-iżvilupp tal-bajda jew l-isperma. Numru żgħir ta 'każijiet iseħħu meta ġenitur jgħaddi forma differenti, irranġata mill-ġdid tal-kromożoma lil uliedhom.

Is-sintomi jinkludu:

• Għajta qawwija u li tista ’tidher qisha qattusa
• Immejjel 'l isfel għall-għajnejn
• Tiwi Epicanthal, tinja żejda tal-ġilda fuq il-kantuniera ta 'ġewwa tal-għajn
• Piż baxx fit-twelid u tkabbir bil-mod
• Widnejn issettjati baxxi jew iffurmati b’mod mhux normali
• Telf tas-smigħ
• Difetti tal-qalb
• Diżabilità intellettwali
• Strixxi parzjali jew fużjoni ta 'swaba' jew sieq
• Kurvatura tas-sinsla (skoljożi)
• Linja waħda fil-pala tal-id
• Tikketti tal-ġilda eżatt quddiem il-widna
• Żvilupp bil-mod jew mhux komplut tal-ħiliet bil-mutur
• Ras żgħira (mikroċefali)
• Xedaq żgħir (mikrognatija)
• Għajnejn wesgħin

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. Dan jista 'juri:

• Ħernja inġinali
• Diastasis recti (separazzjoni tal-muskoli fiż-żona taż-żaqq)
• Ton tal-muskolu baxx
• Karatteristiċi tal-wiċċ karatteristiċi

Testijiet ġenetiċi jistgħu juru parti nieqsa mill-kromożomi 5. Ir-raġġi-x tal-kranju jistgħu jiżvelaw kwalunkwe problema bil-forma tal-bażi tal-kranju.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku. Il-fornitur tiegħek jissuġġerixxi modi biex tikkura jew timmaniġġja s-sintomi.

Ġenituri ta 'tfal b'dan is-sindromu għandu jkollhom pariri ġenetiċi u ttestjar biex jiddeterminaw jekk ġenitur għandux bidla fil-kromosoma 5.

5P- Soċjetà - fivepminus.org

Id-diżabilità intellettwali hija komuni. Nofs it-tfal b'dan is-sindromu jitgħallmu biżżejjed ħiliet verbali biex jikkomunikaw. L-għajta qisha qattusa ssir inqas notevoli maż-żmien.

Kumplikazzjonijiet jiddependu fuq l-ammont ta 'diżabilità intellettwali u problemi fiżiċi. Is-sintomi jistgħu jaffettwaw il-kapaċità tal-persuna li tieħu ħsieb tagħhom infushom.

Dan is-sindromu huwa spiss iddijanjostikat mat-twelid. Il-fornitur tiegħek ser jiddiskuti s-sintomi tat-tarbija tiegħek miegħek. Huwa importanti li tkompli żjarat regolari mal-fornituri tat-tfal wara li titlaq mill-isptar.

Pariri u ttestjar ġenetiċi huma rrakkomandati għan-nies kollha bi storja familjari ta 'dan is-sindromu.

M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa. Koppji bi storja familjari ta ’dan is-sindromu li jixtiequ joħorġu tqal jistgħu jikkunsidraw pariri ġenetiċi.

Sindromu tat-tħassir tal-kromożomi 5p; 5p nieqes sindromu; Sindromu tal-biki tal-qtates

Bacino CA, Lee B. Ċitoġenetika. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi ġenetiċi u kundizzjonijiet dismorfiċi. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.