Trisomija 13

Trisomija 13 (imsejħa wkoll sindrome ta 'Patau) hija disturb ġenetiku li fih persuna għandha 3 kopji ta' materjal ġenetiku mill-kromosoma 13, minflok is-soltu 2 kopji. Rarament, il-materjal żejjed jista 'jitwaħħal ma' kromożoma oħra (traslokazzjoni).

Trisomija 13 isseħħ meta DNA żejjed mill-kromosoma 13 jidher f'xi wħud jew fiċ-ċelloli kollha tal-ġisem.

• Trisomija 13: il-preżenza ta 'kromosoma 13 (it-tielet) żejda fiċ-ċelloli kollha.
• Trisomija tal-mużajk 13: il-preżenza ta 'kromosoma 13 żejda f'xi wħud miċ-ċelloli.
• Trisomija parzjali 13: il-preżenza ta 'parti minn kromosoma żejda 13 fiċ-ċelloli.

Il-materjal żejjed jinterferixxi mal-iżvilupp normali.

Trisomija 13 isseħħ f'madwar 1 minn kull 10,000 tarbija tat-twelid. Ħafna mill-każijiet ma jiġux mgħoddija permezz tal-familji (wirtu). Minflok, l-avvenimenti li jwasslu għal trisomija 13 iseħħu jew fl-isperma jew fil-bajda li tifforma l-fetu.

Is-sintomi jinkludu:

• Xoffa jew palat imqatta '
• Idejn magħluqa (bis-swaba 'ta' barra fuq is-swaba 'ta' ġewwa)
• Għajnejn issettjati mill-qrib - l-għajnejn jistgħu fil-fatt jingħaqdu flimkien f'waħda
• Tnaqqis fit-ton tal-muskoli
• Is-swaba 'jew is-sieq żejda (polydactyly)
• Hernji: ftuq taż-żokra, ftuq inguinali
• Toqba, qasma, jew qasma fl-iris (koloboma)
• Widnejn imwaħħlin baxx
• Diżabilità intellettwali, severa
• Difetti fil-qorriegħa (ġilda nieqsa)
• Qbid
• Tikmix palmar wieħed
• Anormalitajiet skeletriċi (riġlejn)
• Għajnejn żgħar
• Ras żgħira (mikroċefali)
• Xedaq t'isfel żgħir (mikrognatija)
• Testikolu mhux imnissel (kriptorkidiżmu)

It-tarbija jista 'jkollha arterja taż-żokra waħda mat-twelid. Ħafna drabi hemm sinjali ta ’mard konġenitali tal-qalb, bħal:

• Tqegħid anormali tal-qalb lejn in-naħa tal-lemin tas-sider minflok ix-xellug
• Difett tas-septal atrijali
• Patent ductus arteriosus
• Difett tas-septal ventrikulari

X-rays gastrointestinali jew ultrasound jistgħu juru rotazzjoni ta 'l-organi interni.

MRI jew CT scans tar-ras jistgħu jiżvelaw problema bl-istruttura tal-moħħ. Il-problema tissejjaħ holoprosencephaly. Huwa l-għaqda flimkien taż-żewġ naħat tal-moħħ.

Studji dwar il-kromożomi juru trisomija 13, trisomija 13 mużajkiżmu, jew trisomija parzjali.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għat-trisomija 13. It-trattament ivarja minn tifel għal tifel u jiddependi fuq is-sintomi speċifiċi.

Gruppi ta 'appoġġ għat-trisomija 13 jinkludu:

• Organizzazzjoni ta 'Appoġġ għat-Trisomija 18, 13 u Disturbi Relatati (SOFT): trisomy.org
• Tama għat-Trisomija 13 u 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Iktar minn 90% tat-tfal bi trisomija 13 imutu fl-ewwel sena.

Kumplikazzjonijiet jibdew kważi immedjatament. Ħafna trabi bi trisomija 13 għandhom mard konġenitali tal-qalb.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs jew nuqqas ta ’nifs (apnea)
• Nuqqas ta 'smigħ
• Problemi ta 'tmigħ
• Insuffiċjenza tal-qalb
• Qbid
• Problemi fil-vista

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk kellek tifel bi trisomija 13 u qed tippjana li jkollok tifel ieħor. Il-pariri ġenetiċi jistgħu jgħinu lill-familji jifhmu l-kundizzjoni, ir-riskju li jirtuha, u kif jieħdu ħsieb il-persuna.

Trisomija 13 tista 'tkun iddijanjostikata qabel it-twelid permezz ta' amniocentesis bi studji tal-kromożomi taċ-ċelloli amniotiċi.

Ġenituri ta 'trabi bi trisomija 13 li hija kkawżata minn traslokazzjoni għandu jkollhom ittestjar ġenetiku u pariri. Dan jista 'jgħinhom ikunu konxji taċ-ċansijiet li jkollhom tarbija oħra bil-kundizzjoni.

Sindromu Patau

• Polydactyly - idejn tarbija
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Ċitoġenetika. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi ġenetiċi u kundizzjonijiet dismorfiċi. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.