Dominanti awtosomali

Id-dominanti awtosomali huwa wieħed minn bosta modi kif karatteristika jew diżordni jistgħu jiġu mgħoddija mill-familji.

F'marda awtosomali dominanti, jekk ikollok il-ġene anormali minn ġenitur wieħed biss, tista 'tieħu l-marda. Ħafna drabi, wieħed mill-ġenituri jista 'wkoll ikollu l-marda.

Il-wirt ta 'marda, kundizzjoni, jew karatteristika jiddependi fuq it-tip ta' kromożoma affettwata (kromożoma mhux sesswali jew sesswali). Jiddependi wkoll fuq jekk il-karatteristika hijiex dominanti jew reċessiva.

Ġene anormali wieħed fuq wieħed mill-ewwel 22 kromożomi mhux sesswali (awtosomali) minn kwalunkwe ġenitur jista 'jikkawża diżordni awtosomali.

Wirt dominanti tfisser ġene anormali minn ġenitur wieħed jista 'jikkawża mard. Dan jiġri anke meta l-ġene li jaqbel mill-ġenitur l-ieħor huwa normali. Il-ġene anormali jiddomina.

Din il-marda tista 'sseħħ ukoll bħala kundizzjoni ġdida fi tfal meta l-ebda ġenitur ma jkollu l-ġene anormali.

Ġenitur b'kundizzjoni dominanti awtosomali għandu ċans ta '50% li jkollu tarbija bil-kundizzjoni. Dan jgħodd għal kull tqala.

Ifisser li r-riskju ta ’kull tifel u tifla għall-marda ma jiddependix fuq jekk ħuthom għandux il-marda.

Tfal li ma jiretux il-ġene anormali mhux se jiżviluppaw jew jgħaddu l-marda.

Jekk xi ħadd ikun iddijanjostikat b'marda dominanti awtosomali, il-ġenituri tagħhom għandhom ukoll jiġu ttestjati għall-ġene anormali.

Eżempji ta 'disturbi awtosomali dominanti jinkludu s-sindromu Marfan u n-newrofibromatosi tat-tip 1.

Wirt - dominanti awtosomali; Ġenetika - dominanti awtosomali

• Ġeni dominanti awtosomali

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Mudelli ta 'wirt ta' ġene wieħed. Fi: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Ġenetika fil-Mediċina. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 7.

Scott DA, Lee B. Mudelli ta 'trasmissjoni ġenetika. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 97.