Awtur: William Ramirez
Data Tal-Ħolqien: 15 Settembru 2021
Data Tal-Aġġornament: 17 Novembru. 2024
Anonim
2017/04 - Déficit de alfa 1 antitripsina
Video.: 2017/04 - Déficit de alfa 1 antitripsina

Kontenut

X'inhu test tal-alpha-1 antitrypsin (AAT)?

Dan it-test ikejjel l-ammont ta 'alpha-1 antitrypsin (AAT) fid-demm. AAT hija proteina li ssir fil-fwied. Jgħin biex jipproteġi l-pulmuni tiegħek minn ħsara u mard, bħal enfisema u mard pulmonari ostruttiv kroniku (COPD).

L-AAT hija magħmula minn ċerti ġeni f'ġismek. Il-ġeni huma l-unitajiet bażiċi tal-eredità mgħoddija mill-ġenituri tiegħek. Huma jġorru informazzjoni li tiddetermina l-karatteristiċi uniċi tiegħek, bħall-għoli u l-kulur tal-għajnejn. Kulħadd jiret żewġ kopji tal-ġene li jagħmel AAT, waħda minn missierhom u waħda minn ommhom. Jekk hemm mutazzjoni (bidla) f’kopja waħda jew fiż-żewġ kopji ta ’dan il-ġene, ġismek jagħmel inqas AAT jew AAT li ma jaħdmux kif suppost.

  • Jekk għandek żewġ kopji mutati tal-ġene, ifisser li għandek kundizzjoni msejħa defiċjenza AAT. Nies b'din id-diżordni għandhom riskju ogħla li jkollhom mard tal-pulmun jew ħsara fil-fwied qabel l-età ta '45.
  • Jekk għandek ġene AAT mutat wieħed, jista 'jkollok ammonti inqas minn dawk normali ta' AAT, imma sintomi ħfief jew l-ebda sintomi ta 'mard. Nies b'ġene mutat wieħed huma ġarriera ta 'defiċjenza ta' AAT. Dan ifisser li m'għandekx il-kundizzjoni, imma tista 'tgħaddi l-ġene mutat lil uliedek.

Test AAT jista 'jgħin biex turi jekk għandekx il-mutazzjoni ġenetika li tpoġġik f'riskju ta' mard.


Ismijiet oħra: A1AT, AAT, defiċjenza ta 'alpha-1-antiprotease, α1-antitrypsin

Għal xiex jintuża?

Test AAT huwa l-iktar użat biex jgħin fid-dijanjosi ta 'defiċjenza AAT f'nies li jiżviluppaw mard tal-pulmun f'età bikrija (45 sena jew inqas) u m'għandhomx fatturi oħra ta' riskju bħat-tipjip.

It-test jista 'jintuża wkoll biex tiġi djanjostikata forma rari ta' mard tal-fwied fit-trabi.

Għaliex għandi bżonn test AAT?

Jista 'jkollok bżonn test AAT jekk inti taħt l-età ta' 45 sena, jekk ma tpejjipx, u għandek sintomi ta 'mard tal-pulmun, inklużi:

  • Tħarħir
  • Nuqqas ta 'nifs
  • Sogħla kronika
  • Aktar mgħaġġel mit-taħbit tal-qalb normali meta tqum bilwieqfa
  • Problemi fil-vista
  • Ażżma li ma tirrispondix tajjeb għat-trattament

Tista 'wkoll tikseb dan it-test jekk għandek storja familjari ta' nuqqas ta 'AAT.

Nuqqas ta 'AAT fit-trabi ta' spiss jaffettwa l-fwied. Allura t-tarbija tiegħek jista 'jkollha bżonn test AAT jekk il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħu jew tagħha jsib sinjali ta' mard tal-fwied. Dawn jinkludu:


  • Suffejra, sfurija tal-ġilda u l-għajnejn li ddum aktar minn ġimgħa jew tnejn
  • Milsa mkabbra
  • Ħakk frekwenti

X'jiġri waqt test AAT?

Professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?

M'għandekx bżonn preparazzjonijiet speċjali għal test AAT.

Hemm xi riskji għat-test?

Hemm ftit riskju fiżiku għal test tad-demm. Jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, imma ħafna mis-sintomi jmorru malajr.

Xi jfissru r-riżultati?

Jekk ir-riżultati tiegħek juru ammont inqas minn dak normali ta 'AAT, probabbilment ifisser li għandek wieħed jew żewġ ġeni AAT immutati. Iktar ma jkun baxx il-livell, iktar ikun probabbli li jkollok żewġ ġeni mutati u defiċjenza ta 'AAT.


Jekk tkun iddijanjostikat b'defiċjenza ta 'AAT, tista' tieħu passi biex tnaqqas ir-riskju tiegħek ta 'mard. Dawn jinkludu:

  • Ma jpejjipx. Jekk inti tpejjep, tieqaf tpejjep. Jekk ma tpejjipx, tibdiex. It-tipjip huwa l-fattur ta 'riskju ewlieni għal mard tal-pulmun li jista' jkun ta 'periklu għall-ħajja f'nies b'defiċjenza ta' AAT.
  • Wara dieta sana
  • Tagħmel eżerċizzju regolari
  • Tara lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek regolarment
  • Meta tieħu mediċini kif preskritt mill-fornitur tiegħek

Jekk għandek mistoqsijiet dwar ir-riżultati tiegħek, kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test AAT?

Qabel ma taqbel li tiġi ttestjat, jista 'jgħin biex titkellem ma' konsulent ġenetiku. Konsulent ġenetiku huwa professjonist imħarreġ apposta fil-ġenetika u l-ittestjar ġenetiku. Konsulent jista 'jgħinek tifhem ir-riskji u l-benefiċċji tal-ittestjar. Jekk inti ttestjat, konsulent jista 'jgħinek tifhem ir-riżultati u tipprovdi informazzjoni dwar il-kundizzjoni, inkluż ir-riskju tiegħek li tgħaddi l-marda lil uliedek.

Referenzi

  1. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2019. Alfa-1 Antitripsina; [aġġornat 2019 7 ta ’Ġunju; iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
  2. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2019. Suffejra; [aġġornat 2018 2 ta 'Frar; iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
  3. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Nuqqas ta 'Alpha-1 Antitrypsin; [aġġornat 2018 Nov; iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
  4. Istitut Nazzjonali tal-Qalb, il-Pulmun u d-Demm [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Nuqqas ta 'Alpha-1 Antitrypsin; [iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  5. Istitut Nazzjonali tal-Qalb, il-Pulmun u d-Demm [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Testijiet tad-Demm; [iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  6. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; X'inhu ġene ?; 1 Ottubru 2019 [iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
  7. Saħħa UF: Saħħa tal-Università ta 'Florida [Internet]. Gainesville (FL): Università tas-Saħħa ta 'Florida; c2019. Test tad-demm tal-antitripsina Alpha-1: Ħarsa ġenerali; [aġġornat 2019 Ottubru 1; iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
  8. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2019. Enċiklopedija tas-Saħħa: Alpha-1 Antitrypsin; [iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
  9. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2019. Ittestjar Ġenetiku ta 'Alpha-1 Antitrypsin: X'inhu Defiċjenza ta' Alpha-1 Antitrypsin ?; [aġġornat 2018 5 ta 'Settembru; iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
  10. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2019. Ittestjar Ġenetiku tal-Alpha-1 Antitrypsin: X'inhu Pariri Ġenetiċi ?; [aġġornat 2018 5 ta 'Settembru; iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 7 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
  11. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2019. Ittestjar Ġenetiku tal-Alfa-1 Antitripsina: Għaliex Ma Nkunx Ttestjat ?; [aġġornat 2018 5 ta 'Settembru; iċċitat 1 Ottubru 2019]; [madwar 6 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.

Tikseb Popolarità

X'inhi l-ftuq skrotali, is-sintomi, id-dijanjosi u t-trattament

X'inhi l-ftuq skrotali, is-sintomi, id-dijanjosi u t-trattament

Il-ftuq krotali, magħruf ukoll bħala ftuq inguino- krotali, huwa kon egwenza tal-iżvilupp tal-ftuq inguinali, li huwa nefħa li tidher fil-koxxa li tirriżulta minn nuqqa li tagħlaq il-kanal inguinali. ...
Aspartame: X'inhu u jweġġa '?

Aspartame: X'inhu u jweġġa '?

L-A partame huwa tip ta 'ħlewwa artifiċjali li huwa ta' ħ ara peċjalment għal per uni b'marda ġenetika m ejħa phenylketonuria, billi fih l-amino acid phenylalanine, kompo t ipprojbit f'...