BCR ABL Test Ġenetiku

Kontenut

• X'inhu test ġenetiku BCR-ABL?
• Għal xiex jintuża?
• Għaliex għandi bżonn test ġenetiku BCR-ABL?
• X'jiġri waqt test ġenetiku BCR-ABL?
• Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?
• Hemm xi riskji għat-test?
• Xi jfissru r-riżultati?
• Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test ġenetiku BCR-ABL?
• Referenzi

X'inhu test ġenetiku BCR-ABL?

Test ġenetiku BCR-ABL ifittex mutazzjoni ġenetika (bidla) fuq kromożoma speċifika.

Il-kromożomi huma l-partijiet taċ-ċelloli tiegħek li fihom il-ġeni tiegħek. Il-ġeni huma partijiet tad-DNA mgħoddija minn ommok u missierek. Huma jġorru informazzjoni li tiddetermina l-karatteristiċi uniċi tiegħek, bħall-għoli u l-kulur tal-għajnejn.

In-nies normalment għandhom 46 kromożomi, maqsuma fi 23 par, f'kull ċellula. Wieħed minn kull par ta 'kromożomi ġej minn ommok, u l-par l-ieħor ġej minn missierek.

BCR-ABL hija mutazzjoni li hija ffurmata mill-kombinazzjoni ta 'żewġ ġeni, magħrufa bħala BCR u ABL. Xi drabi jissejjaħ ġene tal-fużjoni.

• Il-ġene BCR huwa normalment fuq il-kromosoma numru 22.
• Il-ġene ABL huwa normalment fuq il-kromosoma numru 9.
• Il-mutazzjoni BCR-ABL tiġri meta biċċiet tal-ġeni BCR u ABL jinqasmu u jibdlu l-postijiet.
• Il-mutazzjoni tidher fuq il-kromożoma 22, fejn il-biċċa tal-kromożoma 9 waħħlet lilha nnifisha.
• Il-kromosoma 22 immutata tissejjaħ il-kromożoma Philadelphia għax dik hija l-belt fejn ir-riċerkaturi skoprewha l-ewwel darba.
• Il-ġene BCR-ABL mhuwiex it-tip ta 'mutazzjoni li tintiret mill-ġenituri tiegħek. Hija tip ta 'mutazzjoni somatika, li tfisser li m'intix imwieled magħha. Iġġibu iktar tard fil-ħajja.

Il-ġene BCR-ABL jidher f'pazjenti b'ċerti tipi ta 'lewkimja, kanċer tal-mudullun u ċelloli bojod tad-demm. BCR-ABL jinstab fi kważi l-pazjenti kollha b'tip ta 'lewkimja msejħa lewkimja majelojde kronika (CML). Isem ieħor għal CML huwa kroniku majeloġeniċi lewkimja. Iż-żewġ ismijiet jirreferu għall-istess marda.

Il-ġene BCR-ABL jinstab ukoll f'xi pazjenti b'forma ta 'lewkimja limfoblastika akuta (ALL) u rarament f'pazjenti b'lewkimja majeloġena akuta (AML).

Ċerti mediċini tal-kanċer huma effettivi b'mod speċjali fit-trattament ta 'pazjenti bil-lewkimja bil-mutazzjoni tal-ġene BCR-ABL. Dawn il-mediċini għandhom ukoll inqas effetti sekondarji minn trattamenti oħra tal-kanċer. L-istess mediċini mhumiex effettivi fit-trattament ta 'tipi differenti ta' lewkimja jew kanċers oħra.

Ismijiet oħra: BCR-ABL1, fużjoni BCR-ABL1, kromosoma Philadelphia

Għal xiex jintuża?

Test BCR-ABL huwa l-iktar użat biex tiġi djanjostikata jew eskluża lewkimja majelojde kronika (CML) jew forma speċifika ta 'lewkimja limfoblastika akuta (ALL) imsejħa ALL pożittiva għall-Ph. Ph-positive ifisser li nstab kromożoma ta ’Philadelphia. It-test ma jintużax għad-dijanjosi ta 'tipi oħra ta' lewkimja.

It-test jista 'jintuża wkoll biex:

• Ara jekk it-trattament tal-kanċer huwiex effettiv.
• Ara jekk pazjent żviluppax reżistenza għal ċertu trattament. Dan ifisser li trattament li qabel kien effettiv m'għadux jaħdem.

Għaliex għandi bżonn test ġenetiku BCR-ABL?

Jista 'jkollok bżonn test BCR-ABL jekk ikollok sintomi ta' lewkimja majelojde kronika (CML) jew lewkimja limfoblastika akuta Ph-pożittiva (ALL). Dawn jinkludu:

• Għeja
• Deni
• Telf ta 'piż
• Għaraq bil-lejl (għaraq eċċessiv waqt l-irqad)
• Uġigħ fil-ġogi jew fl-għadam

Xi nies b'CML jew Ph-positive ALL m'għandhom l-ebda sintomi, jew sintomi ħfief ħafna, speċjalment fl-istadji bikrija tal-marda. Allura l-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jordna dan it-test jekk għadd tad-demm komplet jew test tad-demm ieħor wera riżultati li ma kinux normali. Għandek ukoll tgħarraf lill-fornitur tiegħek jekk għandekx sintomi li jikkonċernawk. CML u Ph-positive ALL huma eħfef biex jiġu kkurati meta jinstabu kmieni.

Jista 'jkollok bżonn dan it-test ukoll jekk bħalissa qed tiġi kkurat għal CML jew Ph-positive ALL. It-test jista 'jgħin lill-fornitur tiegħek jara jekk it-trattament tiegħek hux qed jaħdem.

X'jiġri waqt test ġenetiku BCR-ABL?

Test BCR-ABL ġeneralment huwa test tad-demm jew proċedura msejħa aspirazzjoni tal-mudullun u bijopsija.

Jekk qed tagħmel test tad-demm, professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.

Jekk qed tieħu aspirazzjoni tal-mudullun u bijopsija, il-proċedura tiegħek tista 'tinkludi l-passi li ġejjin:

• Int se timtedd fuq in-naħa tiegħek jew fl-istonku tiegħek, skont liema għadam jintuża għall-ittestjar. Ħafna testijiet tal-mudullun jittieħdu mill-għadam tal-ġenbejn.
• Ġismek ikun mgħotti bid-drapp, sabiex iż-żona biss madwar is-sit tal-ittestjar tkun qed turi.
• Is-sit se jitnaddaf b'antisettiku.
• Ikollok injezzjoni ta 'soluzzjoni li tnemnim. Jista 'jtaqqab.
• Ladarba l-erja tkun nieqsa, il-fornitur tal-kura tas-saħħa jieħu l-kampjun. Ikollok bżonn timtiet ħafna waqt it-testijiet.
  • Għal aspirazzjoni tal-mudullun, li ġeneralment issir l-ewwel, il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jdaħħal labra mill-għadam u jiġbed il-fluwidu u ċ-ċelloli tal-mudullun. Tista 'tħoss uġigħ qawwi iżda qasir meta tiddaħħal il-labra.
  • Għal bijopsija tal-mudullun, il-fornitur tal-kura tas-saħħa se juża għodda speċjali li tidwir fl-għadam biex tieħu kampjun ta 'tessut tal-mudullun. Tista 'tħoss ftit pressjoni fuq is-sit waqt li jkun qed jittieħed il-kampjun.
• Tieħu madwar 10 minuti biex twettaq iż-żewġ testijiet.
• Wara t-test, il-fornitur tal-kura tas-saħħa jkopri s-sit b'faxxa.
• Ippjana li jkollok lil xi ħadd isuqek id-dar, peress li tista 'tingħata sedattiv qabel it-testijiet, li jista' jġiegħlek ngħas.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?

Normalment m'għandekx bżonn preparazzjonijiet speċjali għal test tad-demm jew tal-mudullun.

Hemm xi riskji għat-test?

Hemm ftit li xejn riskju li jkollok test tad-demm. Jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, imma ħafna mis-sintomi jmorru malajr.

Wara test tal-mudullun, tista 'tħossok iebes jew uġigħ fis-sit ta' l-injezzjoni. Dan ġeneralment jitlaq fi ftit jiem. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jirrakkomanda jew jippreskrivi analġesiku biex jgħin.

Xi jfissru r-riżultati?

Jekk ir-riżultati tiegħek juru li għandek il-ġene BCR-ABL, kif ukoll ammont anormali ta ’ċelloli bojod tad-demm, probabbilment tkun iddijanjostikat b’lewkimja majelojde kronika (CML) jew lewkimja limfoblastika akuta (ALL) pożittiva għall-Ph.

Jekk bħalissa qed tiġi kkurat għal CML jew Ph-ALL ALL, ir-riżultati tiegħek jistgħu juru:

• L-ammont ta 'BCR-ABL fid-demm jew fil-mudullun tiegħek qed jiżdied. Dan jista ’jfisser li t-trattament tiegħek ma jaħdimx u / jew int saret reżistenti għal ċertu trattament.
• L-ammont ta 'BCR-ABL fid-demm jew fil-mudullun tiegħek qed jonqos. Dan jista 'jfisser li t-trattament tiegħek qed jaħdem.
• L-ammont ta ’BCR-ABL fid-demm jew fil-mudullun tiegħek ma żdiedx jew naqas. Dan jista 'jfisser li l-marda tiegħek hija stabbli.

Jekk għandek mistoqsijiet dwar ir-riżultati tiegħek, kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test ġenetiku BCR-ABL?

Trattamenti għal lewkimja majelojde kronika (CML) u lewkimja limfoblastika akuta (ALL) pożittiva għal Ph irnexxew f'pazjenti b'dawn il-forom ta 'lewkimja. Huwa importanti li tara lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek regolarment biex tiżgura li t-trattamenti tiegħek ikomplu jaħdmu. Jekk issir reżistenti għat-trattament, il-fornitur tiegħek jista 'jirrakkomanda tipi oħra ta' terapija tal-kanċer.

Referenzi

1. Soċjetà Amerikana tal-Kanċer [Internet]. Atlanta: Soċjetà Amerikana tal-Kanċer Inc .; c2018. X'Jikkawża Lewkimja Mjeloida Kronika [aġġornat 2018 19 ta 'Ġunju; iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Lixandra (VA): Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; c2005–2018. Lewkimja: Mjeloide Kronika: CML: Introduzzjoni; Marzu 2018 [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Lixandra (VA): Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; c2005–2018. Lewkimja: Mjeloide Kronika: CML: Għażliet ta 'Trattament; Marzu 2018 [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. BCR-ABL1 [aġġornat 2017 4 Diċembru; iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Lewkimja [aġġornat 2018 18 ta 'Jannar; iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Soċjetà Lewkimja u Limfoma [Internet]. Rye Brook (NY): Soċjetà Lewkimja u Limfoma; c2015. Lewkimja Mjeloida Kronika [iċċitata 1 Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1998–2018. Bijopsija u aspirazzjoni tal-mudullun tal-għadam: Ħarsa ġenerali; 12 ta ’Jannar 2018 [iċċitat 1 ta’ Awissu 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1998–2018. Lewkimja majeloġenika kronika: Ħarsa ġenerali; 2016 Mejju 26 [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Laboratorji Mediċi Mayo [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1995–2018. ID tat-Test: BADX: BCR / ABL1, Kwalitattiv, Analiżi Dijanjostiku: Kliniku u Interpretattiv [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Eżami tal-mudullun tal-għadam [iċċitat 1 ta 'Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Lewkimja Mieloġenika Kronika [iċċitata 1 Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Trattament tal-Lewkimja Meloġenika Kronika (PDQ®) -Verżjoni tal-Pazjent [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Terapiji mmirati għall-Kanċer [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tal-NCI Dictionary of Cancer: BCR-ABL fusion gene [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tad-Dizzjunarju tal-Kanċer tal-NCI: proteina tal-fużjoni BCR-ABL [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tad-Dizzjunarju tal-Kanċer tal-NCI: ġene [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Istitut Nazzjonali tal-Qalb, il-Pulmun u d-Demm [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Testijiet tad-Demm [iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Istitut Nazzjonali tar-Riċerka dwar il-Ġenoma Umana [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Anormalitajiet tal-Kromożomi; 6 ta 'Jannar 2016 [iċċitat 1 ta' Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ġene ABL1; 31 ta ’Lulju 2018 [iċċitat 1 ta’ Awissu 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees tal-Università ta 'Pennsylvania; c2018. All About Adult Acute Lymphocytic Leukemia (ALL) [aġġornat 2018 22 ta 'Jannar; iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees tal-Università ta 'Pennsylvania; c2018. All About Chronic Myeloid Leukemia (CML) [aġġornat 2017 Ottubru 11; iċċitat 1 Awissu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.