X'inhi ċ-ċistinożi u s-sintomi ewlenin

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Ċistinożi fil-kliewi
• Ċistinożi fl-għajnejn
• X'jikkawża ċistinożi
• Kif isir it-trattament

Iċ-ċistinożi hija marda konġenitali li fiha l-ġisem jakkumula ċistina żejda, aċidu amminiku li, meta jkun eċċessiv fiċ-ċelloli, jipproduċi kristalli li jipprevjenu l-funzjonament korrett taċ-ċelloli u, għalhekk, din il-marda tista 'taffettwa diversi organi tal-ġisem , li huwa maqsum fi 3 tipi ewlenin:

• Ċistinożi Nephropathic: taffettwa l-aktar il-kliewi u tidher fit-tarbija, iżda tista 'tevolvi għal partijiet oħra tal-ġisem bħall-għajnejn;
• Ċistinożi intermedja: huwa simili għaċ-ċistinożi nefropatika iżda jibda jiżviluppa fl-adolexxenza;
• Ċistinożi fl-għajnejn: huwa t-tip inqas serju li jilħaq biss l-għajnejn.

Din hija marda ġenetika li tista 'tiġi skoperta f'test tal-awrina u tad-demm bħala tarbija, ta' madwar 6 xhur. Il-ġenituri u l-pedjatra jistgħu jissuspettaw il-marda jekk it-tarbija tkun dejjem bil-għatx ħafna, tgħaddi l-awrina u tirremetti ħafna u ma tiżdidx sewwa, bis-sindromu Fanconi jkun issuspettat.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi taċ-ċistinożi jvarjaw skont l-organu affettwat, u jistgħu jinkludu:

Ċistinożi fil-kliewi

• Għatx miżjud;
• Rieda akbar biex tagħmel pipi;
• Għeja faċli;
• Żieda fil-pressjoni tad-demm.

Ċistinożi fl-għajnejn

• Uġigħ fl-għajnejn;
• Sensittività għad-dawl;
• Diffikultà biex tara, li tista 'tiżviluppa f'għama.

Barra minn hekk, sinjali oħra bħal diffikultà biex tibla ', dewmien fl-iżvilupp, rimettar frekwenti, stitikezza jew kumplikazzjonijiet bħad-dijabete u bidliet fil-funzjoni tat-tirojde, per eżempju, jistgħu jidhru wkoll.

X'jikkawża ċistinożi

Iċ-ċistinożi hija marda kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene CTNS, li hija responsabbli għall-produzzjoni ta 'proteina magħrufa bħala ċistinosina. Din il-proteina ġeneralment tneħħi ċ-ċistina minn ġewwa ċ-ċelloli, u ma tħallihiex tinbena ġewwa.

Meta sseħħ din l-akkumulazzjoni, ċelloli b'saħħithom jiġu mħassra u jonqsu milli jiffunzjonaw b'mod normali, u jagħmlu ħsara lill-organu kollu maż-żmien.

Kif isir it-trattament

It-trattament ġeneralment isir mill-mument li l-marda tkun iddijanjostikata, billi tibda bl-użu ta ’mediċini, bħal cysteamine, li jgħinu lill-ġisem biex jelimina ftit mill-eċċess ta’ cystine. Madankollu, mhux possibbli li tevita kompletament il-progressjoni tal-marda u, għalhekk, ħafna drabi jkun meħtieġ li jsir trapjant tal-kliewi, meta l-marda tkun diġà affettwat l-organu b'mod serju ħafna.

Madankollu, meta l-marda tkun preżenti f'organi oħra, it-trapjant ma jfejjaqx il-marda u, għalhekk, jista 'jkun meħtieġ li tkompli tuża l-medikazzjoni.

Barra minn hekk, xi sintomi u kumplikazzjonijiet jeħtieġu trattament speċifiku, bħad-dijabete jew disturbi tat-tirojde, sabiex itejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.