X'inhi l-marda Gaucher u kif tittrattaha

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif issir id-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Il-marda Gaucher hija marda ġenetika rari li hija kkaratterizzata minn defiċjenza ta 'enżimi li tikkawża li s-sustanza grassa fiċ-ċelloli tiddepożita f'diversi organi tal-ġisem, bħall-fwied, il-milsa jew il-pulmun, kif ukoll fl-għadam jew fil-korda spinali. .

Għalhekk, skont is-sit affettwat u karatteristiċi oħra, il-marda tista 'tinqasam fi 3 tipi:

• Marda Gaucher tat-Tip 1 - mhux newropatiku: hija l-aktar forma komuni u taffettwa kemm lill-adulti kif ukoll lit-tfal, bi progressjoni bil-mod u ħajja normali possibbli bit-teħid korrett ta 'mediċini;
• Marda Gaucher tip 2 - forma newropatika akuta: taffettwa t-trabi, u ġeneralment tiġi djanjostikata sa l-età ta '5 xhur, li hija marda serja, li tista' twassal għall-mewt sa sentejn;
• Marda Gaucher tip 3 - forma newropatika subakuta: taffettwa t-tfal u l-adolexxenti, u d-dijanjosi tagħha ġeneralment issir f'6 jew 7 snin. Mhuwiex sever daqs il-forma 2, iżda jista 'jwassal għall-mewt ta' madwar 20 jew 30 sena, minħabba kumplikazzjonijiet newroloġiċi u pulmonari.

Minħabba s-severità ta 'xi forom tal-marda, id-dijanjosi tagħha għandha ssir kemm jista' jkun malajr, sabiex tibda t-trattament xieraq u tnaqqas il-kumplikazzjonijiet li jistgħu jkunu ta 'periklu għall-ħajja.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi tal-marda Gaucher jistgħu jvarjaw skond it-tip ta 'marda u l-postijiet affettwati, madankollu l-aktar sintomi komuni jinkludu:

• Għeja eċċessiva;
• Dewmien tat-tkabbir;
• Imnieħer fsada;
• Uġigħ fl-għadam;
• Fratturi spontanji;
• Fwied u milsa mkabbra;
• Vini varikużi fl-esofagu;
• Uġigħ addominali.

Jista 'jkun hemm ukoll mard tal-għadam bħall-osteoporożi jew l-osteonekrożi. U ħafna drabi, dawn is-sintomi ma jidhrux fl-istess ħin.

Meta l-marda taffettwa wkoll il-moħħ, jistgħu jidhru sinjali oħra, bħal movimenti anormali tal-għajnejn, ebusija tal-muskoli, diffikultà biex tibla ’jew

Kif issir id-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-marda Gaucher issir abbażi tar-riżultati ta 'testijiet bħal bijopsija, titqib tal-milsa, test tad-demm jew titqib tal-korda spinali.

Kif isir it-trattament

Il-marda Gaucher m'għandhiex kura, madankollu, hemm xi forom ta 'trattament li jistgħu jtaffu s-sintomi u jippermettu kwalità ta' ħajja aħjar. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-trattament isir bl-użu ta 'medikazzjoni għall-bqija ta' ħajtek, bir-rimedji l-aktar użati huma Miglustat jew Eliglustat, rimedji li jipprevjenu l-formazzjoni ta 'sustanzi xaħmija li jakkumulaw fl-organi.

Fl-iktar każijiet severi, it-tabib jista 'wkoll jirrakkomanda li jsir trapjant tal-mudullun jew li jkollu operazzjoni biex tneħħi l-milsa.