Skrinjar tal-Fenilketonurja (PKU)

Kontenut

• X'inhu test tal-iskrining tal-PKU?
• Għal xiex jintuża?
• Għaliex it-tarbija tiegħi teħtieġ test tal-iskrining tal-PKU?
• X'jiġri waqt test ta 'screening tal-PKU?
• Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji lit-tarbija tiegħi għat-test?
• Hemm xi riskji għat-test?
• Xi jfissru r-riżultati?
• Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test ta 'screening tal-PKU?
• Referenzi

X'inhu test tal-iskrining tal-PKU?

Test ta 'screening tal-PKU huwa test tad-demm mogħti lil trabi tat-twelid 24-72 siegħa wara t-twelid. PKU tirreferi għal phenylketonuria, disturb rari li jimpedixxi lill-ġisem milli jkisser sew sustanza msejħa phenylalanine (Phe). Phe huwa parti minn proteini li jinsabu f'ħafna ikel u f'ħlewwa artifiċjali msejħa aspartame.

Jekk għandek PKU u tiekol dan l-ikel, Phe jibni fid-demm. Livelli għoljin ta 'Phe jistgħu jagħmlu ħsara permanenti lis-sistema nervuża u lill-moħħ, u jikkawżaw varjetà ta' problemi ta 'saħħa. Dawn jinkludu aċċessjonijiet, problemi psikjatriċi, u diżabilità intellettwali severa.

PKU huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika, bidla fil-funzjoni normali ta 'ġene. Il-ġeni huma l-unitajiet bażiċi tal-eredità mgħoddija minn ommok u missierek. Biex tifel ikollu d-diżordni, kemm l-omm kif ukoll il-missier għandhom jgħaddu ġene mutat tal-PKU.

Għalkemm il-PKU hija rari, it-trabi tat-twelid kollha fl-Istati Uniti huma meħtieġa jagħmlu test tal-PKU.

• It-test huwa faċli, bi kważi l-ebda riskju għas-saħħa. Iżda jista 'jiffranka tarbija minn ħsara fil-moħħ tul il-ħajja u / jew problemi serji oħra tas-saħħa.
• Jekk il-PKU jinstab kmieni, wara dieta speċjali, baxxa fil-proteini / b'phe baxxa tista 'tevita kumplikazzjonijiet.
• Hemm formuli magħmula apposta għat-trabi bil-PKU.
• Nies b'PKU għandhom bżonn jibqgħu fuq id-dieta ta 'proteina / b'phe baxxa għall-bqija ta' ħajjithom.

Ismijiet oħra: screening tat-twelid PKU, test PKU

Għal xiex jintuża?

Test PKU jintuża biex tara jekk tarbija tat-twelid għandhiex livelli għoljin ta 'Phe fid-demm. Dan jista 'jfisser li t-tarbija għandha PKU, u aktar testijiet jiġu ordnati biex jikkonfermaw jew jeskludu dijanjosi.

Għaliex it-tarbija tiegħi teħtieġ test tal-iskrining tal-PKU?

It-trabi tat-twelid fl-Istati Uniti huma meħtieġa jagħmlu test PKU. Test PKU ġeneralment ikun parti minn serje ta 'testijiet imsejħa screening tat-twelid. Xi trabi anzjani u tfal jista 'jkollhom bżonn ittestjar jekk ġew adottati minn pajjiż ieħor, u / jew jekk għandhom xi sintomi ta' PKU, li jinkludu:

• Żvilupp imdewwem
• Diffikultajiet intellettwali
• Riħa moffa fin-nifs, fil-ġilda, u / jew fl-awrina
• Ras anormalment żgħira (mikroċefali)

X'jiġri waqt test ta 'screening tal-PKU?

Fornitur tal-kura tas-saħħa se jnaddaf l-għarqub tat-tarbija tiegħek bl-alkoħol u joħroġ l-għarqub b'labra żgħira. Il-fornitur jiġbor ftit qtar ta 'demm u jpoġġi faxxa fuq is-sit.

It-test għandu jsir mhux aktar kmieni minn 24 siegħa wara t-twelid, biex jiġi żgurat li t-tarbija tkun ħadet xi proteina, jew mill-ħalib tas-sider jew mill-formula. Dan jgħin biex jiġi żgurat li r-riżultati jkunu eżatti. Iżda t-test għandu jsir bejn 24-72 siegħa wara t-twelid biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet possibbli ta 'PKU. Jekk it-tarbija tiegħek ma twielditx fl-isptar jew jekk tlaqt mill-isptar kmieni, kun żgur li tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek biex tiskeda test PKU kemm jista ’jkun malajr.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji lit-tarbija tiegħi għat-test?

M'hemmx preparazzjonijiet speċjali meħtieġa għal test tal-PKU.

Hemm xi riskji għat-test?

Hemm ftit li xejn riskju għat-tarbija tiegħek b'test tal-labra. It-tarbija tiegħek tista 'tħoss ftit niskata meta l-għarqub ikun imqabbad, u tbenġil żgħir jista' jifforma fis-sit. Dan għandu jitlaq malajr.

Xi jfissru r-riżultati?

Jekk ir-riżultati tat-tarbija tiegħek ma kinux normali, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jordna aktar testijiet biex jikkonferma jew jeskludi PKU. Dawn it-testijiet jistgħu jinkludu aktar testijiet tad-demm u / jew testijiet ta 'l-awrina. Int u t-tarbija tiegħek tista 'wkoll tieħu testijiet ġenetiċi, peress li PKU hija kundizzjoni li tintiret.

Jekk ir-riżultati kienu normali, iżda t-test sar qabel 24 siegħa wara t-twelid, it-tarbija tiegħek jista 'jkollha bżonn terġa' tiġi ttestjata fl-età ta '1 sa 2 ġimgħat.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test ta 'screening tal-PKU?

Jekk it-tarbija tiegħek ġiet iddijanjostikata bil-PKU, hu jew hi jistgħu jixorbu formula li ma fihiex Phe. Jekk tixtieq tredda ', tkellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek. Il-ħalib tas-sider fih Phe, iżda t-tarbija tiegħek jista 'jkollha ammont limitat, supplimentat bil-formula mingħajr Phe. Irrispettivament, it-tifel / tifla tiegħek ikollu bżonn jibqa 'fuq dieta speċjali b'livell baxx ta' proteini għall-ħajja. Dieta PKU ġeneralment tfisser li tevita ikel b'ħafna proteini bħal laħam, ħut, bajd, ħalib, ġewż u fażola. Minflok, id-dieta probabbilment tinkludi ċereali, lamti, frott, sostitut tal-ħalib, u oġġetti oħra b'Phe baxx jew mingħajr Phe.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek jista ’jirrakkomanda speċjalista wieħed jew aktar u riżorsi oħra biex jgħinuk tmexxi d-dieta tat-tarbija tiegħek u żżomm it-tifel / tifla tiegħek f’saħħtu. Hemm ukoll varjetà ta 'riżorsi disponibbli għaż-żgħażagħ u l-adulti bil-PKU. Jekk għandek PKU, tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar l-aħjar modi biex tieħu ħsieb il-bżonnijiet tad-dieta u tas-saħħa tiegħek.

Referenzi

1. Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala [Internet]. Irving (TX): Assoċjazzjoni Amerikana tat-Tqala; c2018. Fenilketonurja (PKU); [aġġornat 2017 Awissu 5; iċċitat 2018 Lulju 18]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Netwerk PKU tat-Tfal [Internet]. Encinitas (CA): Netwerk PKU tat-Tfal; L-Istorja tal-PKU; [iċċitat 18 ta 'Lulju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) fit-Tarbija Tiegħek; [iċċitat 18 ta 'Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1998–2018. Fenilketonurja (PKU): Dijanjosi u trattament; 27 ta ’Jannar 2018 [iċċitat 18 ta’ Lulju 2018]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1998–2018. Fenilketonurja (PKU): Sintomi u kawżi; 27 ta ’Jannar 2018 [iċċitat 18 ta’ Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Verżjoni tal-Konsumatur tal-Manwal Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilketonurja (PKU); [iċċitat 18 ta 'Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tal-NCI Dictionary of Cancer: gene; [iċċitat 18 ta 'Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Alleanza Nazzjonali PKU [Internet]. Eau Claire (WI): Alleanza Nazzjonali PKU. c2017. Dwar PKU; [iċċitat 18 ta 'Lulju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://npkua.org/Education/ About-PKU
9. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Fenilketonurja; 17 ta ’Lulju 2018 [iċċitat 18 ta’ Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; X'inhi mutazzjoni tal-ġene u kif iseħħu l-mutazzjonijiet ?; 17 ta ’Lulju 2018 [iċċitat 18 ta’ Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari [Internet]. Danbury (CT): NORD: Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari; c2018. Fenilketonurja; [iċċitat 18 ta 'Lulju 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2018.Enċiklopedija tas-Saħħa: Fenilketonurja (PKU); [iċċitat 18 ta 'Lulju 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Phenylketonuria (PKU) Test: Kif Tħossha; [aġġornat 2017 4 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 18]; [madwar 6 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Phenylketonuria (PKU) Test: Kif Huwa Magħmul; [aġġornat 2017 4 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 18]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Phenylketonuria (PKU) Test: Ħarsa ġenerali tat-Test; [aġġornat 2017 4 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 18]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Phenylketonuria (PKU) Test: X'Taħseb Dwar; [aġġornat 2017 4 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 18]; [madwar 10 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Informazzjoni dwar is-Saħħa: Phenylketonuria (PKU) Test: Għaliex Huwa Magħmul; [aġġornat 2017 4 ta ’Mejju; iċċitat 2018 Lulju 18]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.