Alkaptonuria

L-alkaptonurja hija kundizzjoni rari li fiha l-awrina ta ’persuna tieħu kulur kannella-iswed skur meta tkun esposta għall-arja. L-alkaptonurja hija parti minn grupp ta 'kundizzjonijiet magħrufa bħala żball konġunt tal-metaboliżmu.

Difett fil - HGD ġene jikkawża alkaptonurja.

Id-difett tal-ġene jagħmel il-ġisem kapaċi li jkisser sewwa ċerti aċidi amminiċi (tyrosine u phenylalanine). B'riżultat ta 'dan, sustanza msejħa aċidu omoġeniżtiku tibni fil-ġilda u tessuti oħra tal-ġisem. L-aċidu jħalli l-ġisem mill-awrina. L-awrina ssir kannella-sewda meta titħallat ma 'l-arja.

L-Alkaptonuria tintiret, li jfisser li tgħaddi mill-familji. Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru kopja tal-ġene relatata ma 'din il-kundizzjoni li ma taħdimx, kull wliedhom għandhom 25% (1 minn kull 4) ċans li jiżviluppaw il-marda.

L-awrina fil-ħrieqi tat-tarbija tista 'tiskura u tista' ssir kważi sewda wara diversi sigħat. Madankollu, ħafna nies b'din il-kundizzjoni jistgħu ma jkunux jafu li għandhomha. Il-marda tinstab ħafna drabi f'nofs l-età adulta (madwar l-età 40), meta jseħħu problemi fil-ġogi u problemi oħra.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Artrite (speċjalment tas-sinsla) li tmur għall-agħar maż-żmien
• Tiskura tal-widna
• Tikek skuri fuq l-abjad tal-għajn u l-kornea

Test tal-awrina jsir biex jittestja l-alkaptonurja. Jekk il-klorur ferriku jiżdied ma 'l-awrina, dan jibdel l-awrina sewda f'nies b'din il-kundizzjoni.

L-immaniġġjar ta 'alkaptonuria tradizzjonalment kien iffokat fuq il-kontroll tas-sintomi. Tiekol dieta b'livell baxx ta 'proteini jista' jkun ta 'għajnuna, iżda ħafna nies isibu din ir-restrizzjoni diffiċli. Mediċini, bħal NSAIDs u terapija fiżika jistgħu jgħinu biex itaffu l-uġigħ fil-ġogi.

Provi kliniċi għadhom għaddejjin għal mediċini oħra biex jikkuraw din il-kundizzjoni u biex jivvalutaw jekk il-mediċina nitisinone jipprovdix għajnuna fit-tul b’din il-marda.

Ir-riżultat huwa mistenni li jkun tajjeb.

L-akkumulazzjoni ta 'aċidu omoġentiżiku fil-qarquċa tikkawża artrite f'ħafna adulti b'alkaptonuria.

• L-aċidu omoġentiżiku jista 'jinbena wkoll fuq il-valvi tal-qalb, speċjalment il-valv mitrali. Dan kultant jista 'jwassal għall-ħtieġa ta' sostituzzjoni tal-valv.
• Mard tal-arterja koronarja jista 'jiżviluppa iktar kmieni fil-ħajja f'nies b'alkaptonuria.
• Ġebel fil-kliewi u ġebel fil-prostata jistgħu jkunu aktar komuni f'nies b'alkaptonuria.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk tinnota li l-awrina tiegħek stess jew l-awrina tat-tifel / tifla tiegħek issir kannella skur jew sewda meta tkun esposta għall-arja.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal persuni bi storja familjari ta’ alkaptonurja li qed jikkunsidraw li jkollhom it-tfal.

Jista 'jsir test tad-demm biex tara jekk iġġorrx il-ġene għall-alkaptonurja.

Testijiet ta 'qabel it-twelid (amniocentesis jew kampjunar ta' villus korjoniku) jistgħu jsiru biex tiġi eżaminata tarbija li qed tiżviluppa għal din il-kundizzjoni jekk il-bidla ġenetika ġiet identifikata.

AKU; Alcaptonuria; Nuqqas ta 'aċidu ossiġeniku omoġeniżiku; Oċronosi Alcaptonurika

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mard mikobatteriku. Fi: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews ’Diseases of the Skin. It-13-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti fil-metaboliżmu ta 'aċidi amminiċi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Istituti Nazzjonali tas-Saħħa, Librerija Nazzjonali tal-Mediċina. Studju fit-tul ta 'nitisinone għall-kura ta' alkaptonuria. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Aġġornat id-19 ta 'Jannar, 2011. Aċċessat fl-4 ta' Mejju, 2019.

Riley RS, McPherson RA. Eżami bażiku ta 'l-awrina. Fi: McPherson RA, Pincus MR, eds. Dijanjożi u Ġestjoni Klinika ta ’Henry b’Metodi tal-Laboratorju. It-23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 28.