Disturbi fil-Metaboliżmu tal-Lipidi

Kontenut

• Sommarju

Sommarju

Il-metaboliżmu huwa l-proċess li juża ġismek biex jagħmel l-enerġija mill-ikel li tiekol. L-ikel huwa magħmul minn proteini, karboidrati u xaħmijiet. Kimiċi fis-sistema diġestiva tiegħek (enżimi) ikissru l-partijiet tal-ikel f’zokkor u aċidi, il-karburant ta ’ġismek. Ġismek jista 'juża dan il-karburant minnufih, jew jista' jaħżen l-enerġija fit-tessuti tal-ġisem tiegħek. Jekk għandek diżordni metabolika, xi ħaġa tmur ħażin f'dan il-proċess.

Disturbi fil-metaboliżmu tal-lipidi, bħall-marda Gaucher u l-marda Tay-Sachs, jinvolvu lipidi. Il-lipidi huma xaħmijiet jew sustanzi li jixbhu xaħam. Dawn jinkludu żjut, aċidi grassi, xama 'u kolesterol. Jekk għandek waħda minn dawn id-disturbi, jista 'jkun li m'għandekx biżżejjed enżimi biex tkisser il-lipidi. Jew l-enzimi jistgħu ma jaħdmux sewwa u ġismek ma jistax jikkonverti x-xaħmijiet f'enerġija. Huma jikkawżaw ammont ta 'ħsara ta' lipidi li jibnu f'ġismek. Maż-żmien, dan jista 'jagħmel ħsara liċ-ċelloli u t-tessuti tiegħek, speċjalment fil-moħħ, fis-sistema nervuża periferali, fil-fwied, fil-milsa u fil-mudullun. Ħafna minn dawn id-disturbi jistgħu jkunu serji ħafna, jew xi kultant anke fatali.

Dawn id-disturbi jintirtu. Trabi tat-twelid jiġu skrinjati għal uħud minnhom, billi jużaw testijiet tad-demm. Jekk hemm storja tal-familja ta 'wieħed minn dawn id-disturbi, il-ġenituri jistgħu jagħmlu testijiet ġenetiċi biex jaraw jekk iġorrux il-ġene. Testijiet ġenetiċi oħra jistgħu jgħidu jekk il-fetu għandux id-disturb jew iġorrx il-ġene għad-disturb.

Terapiji ta 'sostituzzjoni ta' enżimi jistgħu jgħinu bi ftit minn dawn id-disturbi. Għal oħrajn, m'hemm l-ebda trattament. Mediċini, trasfużjonijiet tad-demm, u proċeduri oħra jistgħu jgħinu fil-kumplikazzjonijiet.