Atrofija ta 'sistema multipla - sottotip ċerebellari

Atrofija ta 'sistema multipla - sottotip ċerebellari (MSA-C) hija marda rari li tikkawża żoni fil-fond fil-moħħ, eżatt' il fuq mill-korda spinali, biex jiċkienu (atrofija). MSA-C kien magħruf bħala atrofija olivopontocerebellar (OPCA).

MSA-C jista 'jiġi mgħoddi lill-familji (forma li tintiret). Jista 'jaffettwa wkoll nies mingħajr storja familjari magħrufa (forma sporadika).

Ir-riċerkaturi identifikaw ċerti ġeni li huma involuti fil-forma li ntirtu ta 'din il-kundizzjoni.

Il-kawża ta 'MSA-C f'nies bil-forma sporadika mhix magħrufa. Il-marda bil-mod tmur għall-agħar (hija progressiva).

MSA-C huwa kemmxejn aktar komuni fl-irġiel milli fin-nisa. L-età medja tal-bidu hija ta ’54 sena.

Is-sintomi ta 'MSA-C għandhom it-tendenza li jibdew f'età iżgħar f'nies bil-forma li tintiret. Is-sintomu ewlieni huwa l-goff (atassja) li bil-mod tmur għall-agħar. Jista 'jkun hemm ukoll problemi bil-bilanċ, nuqqas ta' diskors, u diffikultà biex timxi.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Movimenti anormali tal-għajnejn
• Movimenti anormali
• Problemi fil-musrana jew fil-bużżieqa tal-awrina
• Diffikultà biex tibla '
• Idejn u saqajn kesħin
• Sturdament meta wieqaf
• Uġigħ ta 'ras waqt li tkun bil-wieqfa li tittaffa billi timtedd
  
• Ebusija jew riġidità tal-muskoli, spażmi, rogħda
• Ħsara fin-nervituri (newropatija)
• Problemi fit-taħdit u l-irqad minħabba spażmi tal-kordi vokali
• Problemi ta 'funzjoni sesswali
• Għaraq mhux normali

Eżami bir-reqqa tas-sistema medika u nervuża, kif ukoll reviżjoni tas-sintomi u storja tal-familja huma meħtieġa biex issir id-dijanjosi.

Hemm testijiet ġenetiċi biex tfittex il-kawżi ta 'xi forom tad-disturb. Iżda, l-ebda test speċifiku mhu disponibbli f'ħafna każijiet. MRI tal-moħħ tista 'turi bidliet fid-daqs tal-istrutturi tal-moħħ affettwati, speċjalment hekk kif il-marda tmur għall-agħar. Iżda huwa possibbli li jkollok id-disturb u jkollok MRI normali.

Testijiet oħra bħat-tomografija b'emissjoni ta 'positroni (PET) jistgħu jsiru biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra. Dawn jistgħu jinkludu studji biex tibla 'biex tara jekk persuna tistax tibla' ikel u likwidu b'mod sikur.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku jew kura għal MSA-C. L-għan huwa li jiġu trattati s-sintomi u jiġu evitati kumplikazzjonijiet. Dan jista 'jinkludi:

• Mediċini tat-tregħid, bħal dawk għall-marda Parkinson
• Diskors, terapija okkupazzjonali u fiżika
• Modi kif tevita li tifga
• Għajnuniet għall-mixi biex jgħinu fil-bilanċ u jipprevjenu l-waqgħat

Il-gruppi li ġejjin jistgħu jipprovdu riżorsi u appoġġ għal nies bl-MSA-C:

• Tegħleb l-Alleanza MSA - defeatmsa.org/patient-programs/
• Il-Koalizzjoni MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C bil-mod tmur għall-agħar, u m'hemm l-ebda kura. Il-prospetti huma ġeneralment fqar. Iżda, jistgħu jgħaddu snin qabel ma xi ħadd ikun diżabbli ħafna.

Kumplikazzjonijiet ta 'MSA-C jinkludu:

• Fgar
• Infezzjoni mill-ġbid ta 'ikel fil-pulmuni (pnewmonja b'aspirazzjoni)
• Korriment minn waqgħat
• Problemi ta 'nutrizzjoni minħabba diffikultà biex tibla'

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek xi sintomi ta 'MSA-C. Ikollok bżonn tidher minn newrologu. Dan huwa tabib li jittratta problemi tas-sistema nervuża.

MSA-C; Atrofija ta 'sistema multipla ċerebellari; Atrofija Olivopontocerebellar; OPCA; Deġenerazzjoni Olivopontocerebellar

• Sistema nervuża ċentrali u sistema nervuża periferali

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Aġġornament dwar is-sottotip ċerebellari ta 'atrofija ta' sistema multipla. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, PA Baxxa, et al. It-tieni dikjarazzjoni ta 'kunsens dwar id-dijanjosi ta' atrofija ta 'sistema multipla. Newroloġija. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Marda ta 'Parkinson u disturbi oħra tal-moviment. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.

Ma MJ. Patoloġija tal-bijopsija ta 'disturbi newrodeġenerattivi fl-adulti. Fi: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatoloġija Kirurġika Prattika: Approċċ Dijanjostiku. It-2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: kap 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Rakkomandazzjonijiet tal-laqgħa tal-pjan direzzjonali tar-riċerka dwar l-atrofija tas-sistema multipla globali. Newroloġija. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.