Defiċjenza ta 'Pyruvate kinase

Id-defiċjenza ta 'Pyruvate kinase hija nuqqas li jintiret ta' l-enżima pyruvate kinase, li tintuża minn ċelloli ħomor tad-demm. Mingħajr din l-enzima, iċ-ċelloli ħomor tad-demm jitkissru faċilment wisq, u jirriżulta f'livell baxx ta 'dawn iċ-ċelloli (anemija emolitika).

Defiċjenza ta 'Pyruvate kinase (PKD) hija mgħoddija bħala karatteristika awtosomali reċessiva. Dan ifisser li tifel għandu jirċievi ġene li ma jaħdimx minn kull ġenitur biex jiżviluppa d-disturb.

Hemm ħafna tipi differenti ta 'difetti taċ-ċellula ħamra relatati ma' l-enżimi li jistgħu jikkawżaw anemija emolitika. PKD hija t-tieni l-iktar kawża komuni, wara defiċjenza ta 'glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

Il-PKD jinstab f'nies ta 'kull sfond etniku. Iżda, ċerti popolazzjonijiet, bħall-Amish, huma aktar probabbli li jiżviluppaw il-kundizzjoni.

Is-sintomi tal-PKD jinkludu:

• Għadd baxx ta 'ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom (anemija)
• Nefħa tal-milsa (splenomegalija)
• Kulur isfar tal-ġilda, membrani mukużi, jew parti bajda ta 'l-għajnejn (suffejra)
• Kundizzjoni newroloġika, imsejħa kernicterus, li taffettwa l-moħħ
• Għeja, telqa
• Ġilda ċara (ċara)
• Fit-trabi, ma jiżdidux u jikbru kif mistenni (nuqqas li jirnexxu)
• Ġebel fil-marrara, ġeneralment fl-adolexxenti u fl-età

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku u jistaqsi dwar u jiċċekkja għal sintomi bħal milsa mkabbra. Jekk ikun suspettat PKD, testijiet li x'aktarx jiġu ordnati jinkludu:

• Bilirubina fid-demm
• CBC
• Ittestjar ġenetiku għall-mutazzjoni fil-ġene pyruvate kinase
• Test tad-demm tal-haptoglobin
• Fraġilità Osmotika
• Attività ta 'Pyruvate kinase
• Urobilinogen tal-ippurgar

Nies b'anemija severa jista 'jkollhom bżonn trasfużjonijiet tad-demm. It-tneħħija tal-milsa (splenektomija) tista 'tgħin biex tnaqqas il-qerda taċ-ċelloli ħomor tad-demm. Iżda, dan ma jgħinx fil-każijiet kollha. Fi trabi tat-twelid b'livell perikoluż ta 'suffejra, il-fornitur jista' jirrakkomanda trasfużjoni ta 'skambju. Din il-proċedura tinvolvi li tneħħi bil-mod id-demm tat-tarbija u tibdilha b’demm jew plażma ta ’donatur frisk.

Xi ħadd li kellu splenektomija għandu jirċievi l-vaċċin pnewmokokkali f'intervalli rakkomandati. Għandhom ukoll jirċievu antibijotiċi preventivi sa l-età ta '5 snin.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar PKD:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi tal-Mard Rari - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Ir-riżultat ivarja. Xi nies għandhom ftit jew l-ebda sintomi. Oħrajn għandhom sintomi severi. It-trattament normalment jista 'jagħmel is-sintomi inqas severi.

Il-ġebel fil-marrara huwa problema komuni. Huma magħmula minn bilirubin wisq, li huwa prodott waqt anemija emolitika. Marda pnewmokokkali severa hija kumplikazzjoni possibbli wara splenektomija.

Ara l-fornitur tiegħek jekk:

• Għandek suffejra jew anemija.
• Għandek storja familjari ta 'dan id-disturb u qed tippjana li jkollok it-tfal. Il-pariri ġenetiċi jistgħu jgħinuk tkun taf kemm hu probabbli li t-tifel / tifla tiegħek ikollhom PKD. Tista ’titgħallem ukoll dwar testijiet li jiċċekkjaw għal disturbi ġenetiċi, bħal PKD, sabiex tkun tista’ tiddeċiedi jekk tixtieqx tagħmel dawn it-testijiet.

Nuqqas ta 'PK; PKD

Brandow AM. Defiċjenza ta 'Pyruvate kinase. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 490.1.

Gallagher PG. Anemji emolitiċi: membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm u difetti metaboliċi. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.